¿Qué es la Deficiencia de piruvato quinasa?

La Deficiencia de piruvato quinasa es un error congénito del metabolismo de los hematíes (eritrocitos o glóbulos rojos), que causa una anemia hemolítica crónica.

¿Qué significa anemia hemolítica?

Llamamos anemia a una alteración que da lugar a una baja cantidad de hemoglobina en sangre. La hemoglobina es la proteína principal del hematíe, contenida en él, y responsable del transporte de oxígeno. Cuando hay anemia, la capacidad de transporte de oxígeno por parte de la sangre se ve comprometida.

Hemólisis es el término médico que se utiliza para describir un fenómeno de destrucción masiva de hematíes y que acaba ocasionando una anemia. Cuando la anemia es causada por un proceso de hemólisis se denomina anemia hemolítica y cuando la hemólisis es mantenida en el tiempo se habla de anemia hemolítica crónica.

La degradación de hematíes da lugar a un aumento en la cantidad de bilirrubina en sangre, ya que es un producto de degradación de la hemoglobina.

¿Qué son los hematíes y cuáles son sus funciones?

Los hematíes, o glóbulos rojos, son células de la sangre anucleadas, que no tienen núcleo, y cuya función principal es el transporte de oxígeno a los tejidos. Este transporte de oxígeno se realiza gracias a una proteína llamada hemoglobina.

Los hematíes tienen una estructura peculiar de disco bicóncavo que les permite ser muy flexibles para atravesar capilares sanguíneos muy pequeños y llegar a todos los tejidos. Además de no tener núcleo, tampoco poseen organelas, como las mitocondrias.

Las mitocondrias son unas organelas celulares cuya función principal es administrar energía a las células. En el caso de los hematíes, la energía no se obtiene como en otras células, si no que depende de la vía de catabolismo de la glucosa: la glucolisis.

¿Qué es la piruvato quinasa?

Se trata de una enzima de la vía glucolítica y su actividad enzimática proporciona la mitad de la energía (moléculas de ATP) producida en el total de la vía glucolítica en el interior del hematíe.

La falta de energía en forma de ATP hace que se altere el equilibrio dentro del hematíe y se pierda el agua y el potasio que hay en su interior. Esto resulta en una deshidratación del hematíe y su posterior ruptura celular, lo que ocurre sobre todo en el hematíe maduro o cuando está expuesto a hipoxia (baja cantidad de oxígeno), como parece que ocurre en el bazo.

Por esta deficiencia enzimática, la formación de nuevos hematíes también está alterada.

¿Qué significa un error metabólico?

Cuando existe un error en el metabolismo, alguna de las reacciones implicadas en él no se produce con la debida eficacia y distintos procesos se ven afectados, en este caso, la glucolisis, es decir, la obtención de energía a partir de la vía metabólica de la glucosa.