¿Cómo se diagnostica la deficiencia de serina?
El diagnóstico se basa en el análisis de aminoácidos en plasma y líquido cefalorraquídeo del paciente para detectar una deficiencia de serina, y en algunos casos de glicina.
El estudio enzimático permite el diagnóstico diferencial entre los tres defectos de síntesis. El estudio genético confirma el defecto y permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal.
Consejos
Actualidad
Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
Recursos
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