Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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s-adenosil-metionina (SAM) buscar término: Compuesto del metabolismo de la metionina, importante dador de grupos metilo, necesarios para la formación de compuestos esenciales para el organismo. Además, es indispensable para regular el metabolismo de los aminoácidos azufrados y con ello, el metabolismo de las vitaminas B12 y folato.
sacarosa buscar término: Azúcar compuesto de dos azúcares simples: fructosa y glucosa. Es el azúcar común.
sangre periférica buscar término: Sangre que circula por todo el cuerpo.
sarcosina buscar término: Compuesto intermedio en la síntesis y degradación de la glicina.
SCAD buscar término: Abreviatura de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta. Enzima de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena corta.
SCHAD buscar término: Abreviatura de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta. Enzima de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena corta.
selenio buscar término: Oligoelemento (el cuerpo solo lo necesita en pequeñas cantidades) que proviene de la dieta (alimentos de origen animal). Actúua como cofactor de diversas proteínas enzimáticas, entre ellas la glutatión peroxidasa, por lo que tiene una importante función antioxidante.
serina buscar término: Aminoácido hidroxilado, proteinógeno (que forma parte de las proteínas) y no esencial, que el hombre puede sintetizar a partir de otros compuestos.
signos buscar término: Señal de enfermedad que es percibida por el clínico que explora al paciente.
signos extrapiramidales buscar término: Señales de disfunción de los ganglios basales y otros centros de control del movimiento.
sinapsis buscar término: Unión especializada entre las neuronas, mediante la cual se transmite el impulso nervioso.
sintetizar buscar término: Producir. La síntesis de una molécula sería lo contrario a la degradación de una molécula.
sistema buscar término: Conjunto de elementos relacionados entre ellos que forman una unidad funcional.
sistema nervioso buscar término: Red de tejidos cuya función es la de captar y procesar rápidamente las señales ejerciendo control y coordinación sobre los demás órganos para lograr una oportuna y eficaz interacción con el medio ambiente cambiante.
sistema nervioso central buscar término: Estructura biológica constituida por el encéfalo (cerebro) y la médula espinal, cuya función consiste en percibir estímulos procedentes del mundo exterior y transmitir impulsos a nervios y a músculos.
sistema vascular buscar término: Llamado también aparato circulatorio, consta de los vasos que transportan la sangre y la linfa a través del cuerpo, para oxigenar los tejidos y eliminar las sustancias de desecho.
sorbitol buscar término: Es un poliol (azúcar reducido), que se halla naturalmente en muchas frutas y verduras junto a la fructosa y la sacarosa. En el hígado puede convertirse en fructosa, por lo que es una fuente de ésta.
sordera neurosensorial buscar término: Pérdida auditiva que ocurre por daño al oído interno, al nervio que va del oído al cerebro (nervio auditivo) o al cerebro.
status epiléptico buscar término: Situación de crisis epilépticas casi continuas durante largo tiempo.
succinato-CoA ligasa buscar término: Enzima que cataliza la unión de succinato a coenzima-A. Su deficiencia causa una acidemia metilmalónica acompanyada de acumulación de lactato. Abreviatura: SUCL.
succinilacetoacetato buscar término: Compuesto tóxico del metabolismo de la tirosina que se acumula en la tirosinemia tipo1.
succinilacetona buscar término: Compuesto tóxico del metabolismo de la tirosina que se acumula en la tirosinemia tipo1.
succínico semialdehido deshidrogenasa buscar término: Enzima del metabolismo del GABA, cuya deficiencia causa la aciduria 4-hidroxibutírica. Abreviatura: SSADH.
sucedáneos de la leche buscar término: Productos, que sirven para reemplazar la leche, a los que se les ha extraído gran parte de la proteína, quedando el suero lácteo con cantidades inapreciables de ellas.
sulfátido buscar término: Esfingolípidos (lípidos complejos formados por esfingosina unida a un ácido graso) sulfatados.
suplemento energético buscar término: Líquidos sin contenido proteico, con aporte de hidratos de carbono de fácil absorción y lípidos.
sustancia blanca buscar término: Parte del sistema nervioso central compuesta de fibras nerviosas mielinizadas, lo que le confiere el color blanco. Básicamente contiene axones.
sustancia gris buscar término: Parte del sistema nervioso central formada por la reunión de cuerpos neuronales y dendritas. Se localiza básicamente en la corteza cerebral, cerebelar y los núcleos grises profundos del cerebro.
sustitución enzimàtica buscar término: Terapia basada en la sustitución de una enzima deficiente por otra con función normal. Se utiliza en muchas enfermedades lisosomales.
sustitutos del huevo buscar término: Son hidratos de carbono que tienen la propiedad de formar geles. Son utilizados como elemento de unión y sustituyen al huevo en diferentes preparaciones, como tortillas, pasteles, flanes, etc.
sustrato endógeno buscar término: Compuesto que se genera o forma en el interior del organismo.
sustrato exógeno buscar término: Compuesto el organismo adquiere del exterior a través de la ingesta.
síndrome buscar término: Conjunto de signos y síntomas que caracterizan a una enfermedad.
síndrome de Barth buscar término: Aciduria 3-metilglutacónica tipo II que causa un defecto de la remodelación de fosfolípidos, concretamente de cardiolipina. Se conoce también como Deficiencia de TAZ.
síndrome de Costeff buscar término: Aciduria 3-metilglutacónica tipo III que causa un trastorno asociado a la membrana mitocondrial, que implica una función protectora de la cadena respiratoria. Se conoce también como Deficiencia de OPA3.
síndrome de DCMA buscar término: Aciduria 3-metilglutacónica tipo V que causa un trastorno asociado a la membrana mitocondrial, que implica el importe de proteínas mitocondriales. Se conoce también como Deficiencia de DCMA.
síndrome de Fanconi buscar término: Enfermedad del riñón que se caracteriza por una alteración en los túbulos renales proximales, lo que hace que se eliminen por la orina cantidades excesivas de varias sustancias: glucosa, fosfatos, bicarbonato y aminoácidos.
síndrome de HHH buscar término: Error congénito del metabolismo causado por defecto de un transportador de ornitina al interior de la mitocondria. Causa Hiperamonemia, Hiperornitinemia y Homocitrulinuria.
síndrome de hiperinmunoglobulinemia D y fiebre periódica buscar término: Episodios recurrentes de fiebre asociados con linfadenopatía, artralgia, trastornos gastrointestinales y rash cutáneo. Abreviatura: HIDS.
síndrome de Kearns–Sayre buscar término: Enfermedad neuromuscular mitocondrial caracterizada por la aparición antes de los 20 años de oftalmoplejía externa, ptosis y retinitis pigmentaria.
síndrome de Leigh buscar término: Trastorno neurodegenerativo progresivo de inicio temprano con una neuropatología característica, que consiste de lesiones focales bilaterales en una o más areas del sistema nervioso central. Se asocia, en general, a enfermedades mitocondriales.
síndrome de Lowe buscar término: Enfermedad metabólica hereditaria multisistémica (afecta a la función renal, el metabolismo óseo, el sistema nervioso, la vista...), causada por una alteración en la enzima fosfatidilinositol (4,5) bifosfato 5-fosfatasa. Se conoce también como síndrome oculo-cerebro-renal.
síndrome de MEGDEL buscar término: Aciduria 3-metilglutacónica tipo IV que causa un defecto de la remodelación de fosfolípidos, que afecta la composición de cardiolipina. Se conoce también como Deficiencia de SERAC1.
síndrome de Reye buscar término: Encefalopatía que aparece después de infecciones por virus, que se asocia a una hepatopatía.
síndrome de Richner-Hanhart buscar término: Error congénito del metabolismo de la tirosina causado por la deficiencia de tirosina aminotransferasa, que provoca la acumulación de tirosina en líquidos biológicos y tejidos. Causa úlceras corneales e hiperqueratosis palmo-plantar. Se conoce también como tirosinemia tipo II y síndrome oculocutáneo.
síndrome de Sjögren-Larsson buscar término: Error congénito del metabolismo de los lípidos (grasas), causado la deficiència de aldehído graso deshidrogenasa (FALDH). Se presenta principalmente con ictiosis (sequedad en la piel con aspecto escamoso, áspero), en combinación con síntomas neurológicos: diplejía espástica (aumento de tono en miembros inferiores con el movimiento) y dificultades de aprendizaje graves. Abreviatura: SLS
síndrome de Walker–Warburg buscar término: Distrofia muscular congénita asociada a anomalías cerebrales y oculares. Abreviatura: WWS.
síndrome de Zellweger buscar término: Error congénito de la biogénesis del peroxisoma que causa una alteración en su estructura y en múltiples funciones peroxisomales.
síndrome hemolítico urémico buscar término: Síndrome caracterizado por anemia hemolítica, trombocitopenia e insuficiencia renal aguda.
síndrome oculo-cerebro-renal buscar término: Es una enfermedad metabólica hereditaria multisistémica (afecta a la función renal, el metabolismo óseo, el sistema nervioso, la vista...), causada por una alteración en la enzima fosfatidilinositol (4,5) bifosfato 5-fosfatasa. Se conoce también como síndrome de Lowe.
síndrome oculocutáneo buscar término: Error congénito del metabolismo de la tirosina causado por la deficiencia de tirosina aminotransferasa, que provoca la acumulación de tirosina en líquidos biológicos y tejidos. Causa úlceras corneales e hiperqueratosis palmo-plantar. Se conoce también como síndrome de Richner-Hanhart y tirosinemia tipo II.
síndrome Reye-like buscar término: Encefalopatía con fallo hepático similar al síndrome de Reye, pero que está causada por un error congénito del metabolismo. Presenta con hipoglucemia hipocetósica, hiperamonemia y aciduria orgánica.
síndrome rígido-hipocinético buscar término: Conjunto de signos/síntomas en los que predominan la rigidez extrapiramidal, la hipocinesia (disminución de los movimientos espontáneos) y los trastornos de la marcha. En niños puede asociar otros signos.
síntoma buscar término: Señal de enfermedad, dolencia, lesión o de mala función del organismo. Son percibidos por la persona que los experimenta (son subjetivos), pero no necesariamente por otras personas.