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Distroglicanopatías

Distroglicanopatías: en el punto de mira
15/09/2013
Un grupo común de distrofias musculares se asocia con una glicosilación defectuosa del α-distroglicano. Estos trastornos clínicamente heterogéneos, denominados colectivamente distroglicanopatías, a menudo se asocian con patología del sistema nervioso central y menos frecuentemente presentan patología ocular. La causa de un fenotipo de...
Distroglicanopatías

Distrofias musculares debidas a defectos de glicosilación: diagnóstico y estrategias terapéuticas
15/09/2013
Objetivos Las Distroglicanopatías son un grupo frecuente de enfermedades caracterizado por un defecto en la glicosilación del α-distroglicano. Esta revisión trata del reciente descubrimiento de variantes nuevas de distroglicanopatías y de los avances en los modelos animales de estas enfermedades. Hallazgos recientes Se han encontrado varios nuevos genes de...
Distroglicanopatías

Un estudio comparativo de la glicosilación de alfa-distroglicano en distroglicanopatías sugiere que la hipoglicosilación del alfa-distroglicano, no se correlaciona con la gravedad clínica
15/09/2013
La hipoglicosilación del alfa-distroglicano es la base de un subgrupo de distrofias musculares que abarcan desde la aparición de debilidad congénita, malformaciones cerebrales graves y la muerte en el periodo perinatal a la debilidad leve en la edad adulta sin implicación cerebral. Se han identificado mutaciones en seis genes en una proporción de pacientes...
Distroglicanopatías

La función del distroglicano requiere las actividades xilosil y glucuroniltransferasa de LARGE
15/09/2013
Para que funcione como un receptor de la matriz extracelular, se requiere la modificación postraslacional del alfa-distroglicano (α-DG) por una acetilglucosaminiltransferasa-like ( LARGE ). Se han identificado mutaciones en el gen LARGE en pacientes con distrofia muscular congénita con anormalidades cerebrales. Sin embargo, la función precisa de LARGE sigue siendo...
Conoce todas las opciones de Guía Metabólica
11/09/2013
Guía Metabólica es un web con mucha información y recursos, de más de 60 enfermedades, y tiene la intención de llegar a incluir todos los Errores Congénitos del Metabolismo conocidos, que en este momento son más de 600. Con tal volumen de contenidos es posible perderse un poco, así que queremos facilitar que todas las personas que nos consultan no se pierdan nada. Pensando en ello, el equipo del...
Textos médicos de referencia sobre los Errores Congénitos del Metabolismo
04/09/2013
El conocimiento médico sobre los Errores Congénitos del Metabolismo , como en el caso de muchas otras enfermedades, se encuentra en constante evolución, sobre todo en los últimos años a raíz del surgimiento de nuevas líneas de investigación y nuevas terapias. Aunque mucha información se puede encontrar en Internet y en páginas como Guía Metabólica, los profesionales médicos involucrados en el...
XII Congreso Internacional de Errores Congenitos del Metabolismo (ICIEM 2013)
02/09/2013
Barcelona acoge del 3 al 6 de Septiembre el XII Congreso Internacional de Errores Congenitos del Metabolismo (ICIEM 2013), en el que expertos y científicos de todo el mundo compartirán conocimiento y experiencias de sus investigaciones. El congreso tratará múltiples temas, tanto en sesiones plenarias como en talleres, además de simposios paralelos: Sesiones...
La judía, un alimento universal y con muchos nombres
31/07/2013
Rara vez se encuentra un alimento que se consuma en tantos países diferentes y que se conozca por tantos nombres. Aunque también es cierto que bajo la denominación de judía encontramos una inmensa variedad de frutos, sobre todo si hablamos de judía seca. La primera curiosidad de la judía es que en su forma de judía verde se considera una verdura, baja en su contenido en proteínas , mientras que...
Tipos de mutaciones
23/07/2013
Muchas de las terapias innovadoras que se están desarrollando para las enfermedades de base genética, como los errores congénitos del metabolismo , tienen que ver con los tratamientos a nivel genético, ya sea insertando copias adecuadas de genes sin mutaciones , alterando la lectura de un gen anómalo, modificando su expresión, etc. Para comprender su aplicación y sus mecanismos es necesario...
La experiencia de poner en marcha un Banco de Alimentos que ayude a las familias en la compra de productos especiales
09/07/2013
Se ha cumplido un año de la puesta en marcha de Banco de Alimentos especiales para pacientes metabólicos en el Hospital Sant Joan de Déu y la experiencia está siendo todo un éxito y muy positiva para las familias. Por ello, desde Guía Metabólica queremos explicar esta experiencia, que creemos que puede servir a otros centros y asociaciones para realizar iniciativas similares. Una parte...