Distroglicanopatías
Son distrofias musculares hereditarias causadas por defectos congénitos de la O-glicosilación, que afectan a una glicoproteína muscular, el α-distroglicano. Constituyen un grupo genéticamente heterogéneo de enfermedades que se heredan de forma autosómica recesiva.

Clasificación:
Defectos congénitos de la glicosilación
Sinónimos:
Alteraciones de la glicosilación del alfa-distroglicano, defectos congénitos de la o-glicosilación
Frecuencia:
1:500.000
Gen:
POMT1, POMT2, POMGnT1, ISPD, GTDC2, Fukutina, FKRP, LARGE y ADG1, DPM3, DPM2.
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