Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Distroglicanopatías

Son distrofias musculares hereditarias causadas por defectos congénitos de la O-glicosilación, que afectan a una glicoproteína muscular, el α-distroglicano. Constituyen un grupo genéticamente heterogéneo de enfermedades que se heredan de forma autosómica recesiva.

Distroglicanopatías. Imagen original: Matt Cavanagh
Clasificación: 
Defectos congénitos de la glicosilación
Sinónimos: 
Alteraciones de la glicosilación del alfa-distroglicano, defectos congénitos de la o-glicosilación
Frecuencia: 
1:500.000
Gen: 
POMT1, POMT2, POMGnT1, ISPD, GTDC2, Fukutina, FKRP, LARGE y ADG1, DPM3, DPM2.

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