Información

Presencia y opciones de tratamiento de la epilepsia en los ECM
16/10/2012
La epilepsia es un síntoma relativamente frecuente en los Errores Congénitos del Metabolismos y puede presentarse en la etapa neonatal (cuatro primeras semanas de vida), en la edad lactante, o incluso más adelante, según el ECM . Hay ECM que presentan epilepsias muy resistentes , como la hiperglicinemia no cetósica , el déficit de sulfito oxidasa o la enfermedad de Menkes . En otros casos, las...
El otoño nos trae la fruta dorada, el membrillo
09/10/2012
Bajo una piel dorada, dura y peluda se esconde el membrillo, una fruta con la pulpa también dura e incluso agria aun estando maduro. Pero basta con cocerlo y añadirle azúcar para que se transforme en dulce de membrillo, un postre muy popular y delicioso. Podemos situar la mejor época del membrillo a partir de Septiembre y hasta Febrero , y ya era consumido en las...
Enfermedad de Fabry

VIII Congreso Nacional Científico-Familiar MPS España
04/10/2012
Los días 5 y 6 de Octubre se celebra el VIII Congreso Nacional Científico-Familiar MPS España, un encuentro que tiene por objetivo principal estar a la vanguardia de las nuevas oportunidades terapéuticas y de ayuda a los afectados, así como compartir las jornadas con profesionales de alto reconocimiento internacional y con las diferentes familias afectadas. En...
Las enfermedades raras e Internet
24/09/2012
Las enfermedades raras ( ER ) son un grupo muy heterogéneo de enfermedades que se definen en el ámbito de la Unión Europea como "aquéllas que, además de ocasionar peligro de muerte o invalidez crónica, afectan a menos de cinco pacientes por cada 10.000 habitantes". La OMS calcula que existen entre 5.000 y 8.000 ERs. Podemos decir que en el conjunto de Europa hay unos 30 millones de europeos...
Opciones terapéuticas actuales (III/V) Terapia enzimática sustitutiva (09/2012)
18/09/2012
La terapia enzimática sustitutiva [del inglés: enzyme replacement therapy ( ERT )] consiste en administrar periódicamente una enzima activa a un paciente con una enfermedad causada por una deficiencia enzimática con objeto de sustituir la deficitaria y corregir así el defecto. ¿Se puede aplicar esta terapia a todas las enfermedades metabólicas causadas por defectos enzimáticos? En general las...
Del gen a la proteína
11/09/2012
El proceso de formación de las proteínas en el ser humano puede resultar bastante complejo de entender e incluye palabras y conceptos que puede que nos sean desconocidos. A continuación, intentamos explicar este proceso de forma sencilla, yendo de las unidades sencillas hasta la formación más compleja. Los nucleótidos son cada una de las unidades que forman los ácidos nucleicos, el ácido...
¿Cómo educar las emociones? La inteligencia emocional, los niños y la enfermedad
04/09/2012
El último Cuaderno del Observatorio FAROS se dedica de forma monográfica a la Inteligencia Emocional y a la importancia que ésta tiene en el desarrollo normal de los niños y mucho más en circunstancias difíciles como las situaciones de enfermedad crónica. Eduard Punset , conocido divulgador científico, señala en la introducción del cuaderno que nadie nos ha enseñado a sonreír” y que “la relación...
Simposium Anual de la Sociedad Para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (SSIEM)
03/09/2012
Del 4 al 7 de Septiembre se celebra en Birmingham (Reino Unido) el Simposium anual de la Sociedad Para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (SSIEM). Este año se prestará especial atención , como ya se viene haciendo en las últimas reuniones, a los pacientes adultos . Este año en concreto se tratarán de forma particular los aspectos...
EuroGentest, recursos sobre genética para pacientes
31/07/2012
Cuando se realiza el diagnóstico de una enfermedad metabólica hereditaria, hay muchísimas preguntas sobre diferentes aspectos de la gen ética que se nos pueden plantear. ¿Qué significa herencia dominante o recesiva? ¿Qué es un estudio genético? ¿Qué significa hacer un análisis de portadores? ¿En qué...
Repostería baja en proteínas de la mano de Èric Muncunill
24/07/2012
Èric Muncunill tiene Fenilcetonuria y desde pequeño ya era muy consciente de los alimentos que no podía comer. Durante su infancia sus padres lo tenían difícil para encontrar información y los productos especiales que su hijo necesitaba, ya no digamos recetas para dietas restringidas en proteínas . Al crecer, Èric encontró en la cocina su vocación y ahora, con la colaboración de la Unidad de...