¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher puede presentar tres formas clínicas:
• Tipo 1: Forma no neuropática.
• Tipo 2: Forma neuronopática aguda.
• Tipo 3: Forma neuronopática crónica.
En el tipo 1, la acumulación de macrófagos con depósito de glucocerebrósido en bazo e hígado da lugar a una hepatoesplenomegalia. Se acumulan también en médula ósea causando anemia, trombopenia y defecto de los factores de la coagulación. La afectación ósea es importante y da lugar a dolor, osteopenia con la consecuencia de fracturas. En algunos casos se presentan manifestaciones pulmonares, cardíacas y renales.
El tipo 2 o forma neuronopática aguda comienza en la lactancia con una afectación neurológica grave progresiva, además de la hepatoesplenomegalia y afectación medular. Tiene peor pronóstico.
El tipo 3 o forma neuronopática crónica, de presentación tardía en la infancia o adolescencia, muestra una hepatoesplenomegalia moderada y una afectación neurológica grave y progresiva.
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Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
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