Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una enfermedad de Gaucher?

Enfermedad de Gaucher tipo 1

La enfermedad de Gaucher puede presentar tres formas clínicas:

Tipo 1: Forma no neuropática.
• Tipo 2: Forma neuronopática aguda.
• Tipo 3: Forma neuronopática crónica.

En el tipo 1, la acumulación de macrófagos con depósito de glucocerebrósido en bazo e hígado da lugar a una hepatoesplenomegalia. Se acumulan también en médula ósea causando anemia, trombopenia y defecto de los factores de la coagulación. La afectación ósea es importante y da lugar a dolor, osteopenia con la consecuencia de fracturas. En algunos casos se presentan manifestaciones pulmonares, cardíacas y renales.

Enfermedad de Gaucher tipos 2 y 3

El tipo 2 o forma neuronopática aguda comienza en la lactancia con una afectación neurológica grave progresiva, además de la hepatoesplenomegalia y afectación medular. Tiene peor pronóstico.

El tipo 3 o forma neuronopática crónica, de presentación tardía en la infancia o adolescencia, muestra una hepatoesplenomegalia moderada y una afectación neurológica grave y progresiva.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

Consejos

Fresas
La fresa es el fruto del fresal, una planta perenne de la familia de las Rosáceas (Fragaria vesca). Sus hojas y sus flores surgen de una roseta basal. Las hojas están formadas por tres folíolos verdes ovales dentados. En el extremo de los tallos aparecen las flores blancas, con 5 pétalos. Los...

Actualidad

Divulgación médica
Higiene bucal en las enfermedades metabólicas
El cuidado de la salud oral es importante y sobre todo en niños con algún tipo de limitación (física, mental, conductual…). La buena salud dental optimiza las posibilidades de una alimentación más adecuada, favorece el lenguaje y mejora el aspecto físico del paciente. Para ello son más importantes...

Dieta equilibrada

Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.

Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.

Recursos

  • Todas las personas somos distintas, por dentro y por fuera. Sí, unas son morenas y tienen las piernas largas; otras son rubias y redonditas; algunas tiene orejas pequeñas y otras, los ojos como platos.

    Eso es lo que podemos ver exteriormente. Pero en el interior de nuestro...

  • Una nueva aventura de la Pandilla Metabólica, en la que Annia, Tomás, Laura, Gabriel y Arnau tienen dos misterios para resolver.

    Desde hace un tiempo, la clase de al lado saca mucho mejores notas que ellos en los exámenes. Su profesora no está nada contenta y les echa...

  • La Pandilla Metabólica va haciendose mayor y ya han acabado sus estudios de secundaria. Laura y Ámbar han empezado sus estudios en la Escuela de Hostelería, su gran ilusión desde pequeñas.

    Pero al llegar se encuentran con que no...

  • Primeros Auxilios Fáciles

    La aplicación Primeros Auxilios Fáciles proporciona, de una manera clara y sencilla, conocimientos básicos y pautas concretas para aplicar medidas de primeros auxilios en caso de urgencia antes de...

  • Cocina PKU

    Ayuda a Marc a combatir al Doctor Protein con tu tirachinas. Juega y aprende recetas y comida sana para PKU y dietas controladas en...