Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Cómo se puede tratar la enfermedad de Lesch-Nyhan?

En la actualidad no hay terapias curativas. El uso combinado de alopurinol y un estado de hidratación adecuado (beber muchos líquidos) permite el descenso de los niveles de ácido úrico en plasma, aunque persiste el riego de producir litiasis renal (cálculos).

En cuanto al tratamiento de las manifestaciones neurológicas, se han llevado a cabo diferentes tratamientos para cada grupo de síntomas: fármacos para la espasticidad (baclofén), ansiolíticos (benzodiacepinas), medicación para el comportamiento agresivo (gabapentina, carbamacepina y terapias psicológicas de refuerzo positivo, entre otras).

También son de utilidad en ocasiones ciertas técnicas quirúrgicas: estimulación cerebral profunda, intervenciones ortopédicas, etc.

Es importante diagnosticar las enfermedades genéticas, aunque para algunas no se disponga de tratamiento curativo en la actualidad, ya que se pueden aplicar tratamientos sintomáticos de forma precoz, pueden aparecer nuevas terapias en un futuro y además se puede realizar un consejo genético en los siguientes embarazos.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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