Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Por qué decimos que este error es congénito?

Decimos que este error es congénito, porque nacemos con él, ya que es hereditario. Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo o al transporte de los mismos, está determinada genéticamente (codificada).

Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo.

Si heredamos una información errónea o parcialmente alterada, aquel punto concreto funcionará mal y se puede llegar a producir una enfermedad metabólica hereditaria.

En el caso de la Enfermedad de Lesch-Nyhan, el gen HPRT codifica la enzima que presenta la deficiencia. La enfermedad se hereda por parte de la madre (ligada al cromosoma X), que es portadora del trastorno pero no lo padece.

Los hijos varones presentarán la enfermedad pero las hijas pueden pasar a ser portadoras sin tener clínica.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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Dieta equilibrada

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Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.

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