Información

Trasplante de hígado en errores congénitos del metabolismo
16/05/2017
El trasplante de hígado consiste en reemplazar el hígado dañado de una persona por un hígado sano de otra . La persona que da el hígado se llama donante y la que lo recibe, receptor . Este tipo de trasplante, de una persona a otra, se llama trasplante alogénico o alotrasplante . Hablamos de trasplante ortotópico cuando el hígado del paciente es reemplazado por el hígado del donante en la posición...
El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona acoge la jornada conmemorativa del Día Mundial de las Enfermedades Raras en Cataluña
21/02/2017
Con el lema " Fem Pinya, Fem Recerca ", el Auditorio del Edificio Docente del Hospital Sant Joan de Déu acogerá el 28 de febrero la jornada conmemorativa* en Cataluña del Día Mundial de las Enfermedades Raras . Durante toda la mañana, profesionales del ámbito sanitario y representantes de asociaciones del sector debatirán en torno a los dos ejes temáticos del evento: el modelo de despliegue de...
Enfermedades mitocondriales

Sonda nasogástrica en enfermedades metabólicas
12/10/2016
La sonda nasogástrica es un dispositivo de nutrición enteral que consiste en un tubo de plástico (polivinilo, silicona o poliuretano) flexible, que se introduce a través de la nariz y permite llevar el alimento directamente al estómago. ¿Para qué se utiliza? Sirve para alimentar a los pacientes que presentan dificultades para masticar o tragar los alimentos, pero no para digerirlos (como la...
Jornada 2016 de pacientes y familias PKU-OTM en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
08/10/2016
El 8 de octubre la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu organiza la jornada anual para presentar algunas novedades relacionadas con pacientes con ECM . Esta vez, va dirigida muy especialmente a los pacientes y padres con hijos afectos de trastornos del metabolismo que requieren dieta baja en proteínas (PKU/OTM), y baja en grasas (defectos d ela beta-oxidación de los...
Avances en terapia génica para el tratamiento de las enfermedades metabólicas
14/09/2016
Podríamos decir que hoy en día estamos de enhorabuena en el camino de la terapia génica para las enfermedades metabólicas. Y estamos de enhorabuena porque podemos explicar una historia, aquí muy resumida, de más de dos décadas de recorrido, con un final feliz. La terapia génica se inició a finales de la década de 1980 y en el año 1990 se llevó a cabo un primer ensayo clínico en pacientes con una...
XVII Congreso nacional de enfermedades metabólicas hereditarias
09/09/2016
Del 9 al 11 de septiembre , Madrid acoge el XVII Congreso nacional de enfermedades metabólicas hereditarias, organizado por la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, y que contará con la presencia de profesionales de referencia de diversos centros del estado. Durante la sesión principal del congreso, el día 10 de septiembre, se tratarán tema de interés, como los últimos...
El efecto del calor en los niños con problemas neurológicos
29/07/2016
Si bien el calor y las altas temperaturas nos afectan a todos, en el caso de niños que padecen problemas neurológicos, como sucede en algunos errores congénitos del metabolismo , pueden provocar consecuencias que podemos intentar prevenir. La Dra. María José Mas Salguero, médico especialista en Pediatría y en Neuropediatría, nos indica en su blog Neuronas en crecimiento cuáles son los principales...
Enfermedades mitocondriales

“Descubrir la sobrexpresión de GDF15 en enfermedades mitocondriales nos abrió las puertas a mejorar en su diagnòstico”
29/06/2016
La Dra. Cecilia Jiménez-Mallebrera lidera un grupo de investigación traslacional centrado en las enfermedades neuromusculares infantiles. Su laboratorio forma parte de la Unidad de patología neuromuscular del Servicio de neurología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, que conjuntamente trabajan para mejorar el diagnòstico y tratamiento de estas enfermedades, para poder mejorar la calidad de...
Opciones reproductivas en los ECM (2): diagnóstico genético preimplantacional y donación de gametos
01/06/2016
Las enfermedades metabólicas hereditarias o ECM son enfermedades de base genética lo que permite que, ante la posibilidad o deseo de un nuevo embarazo, se pueda recurrir a un asesoramiento genético , y se abre la posibilidad a un diagnóstico genético prenatal o preimplantacional (DGP). Hay diferentes modalidades para asegurarse de tener un bebé que no padezca la enfermedad genética detectada en...
Tercera carrera solidaria por la PKU / OTM
22/05/2016
El 22 de mayo la ciudad de Sitges (Barcelona) acoge las tercera edició de la Carrera solidaria por la PKU/OTM, que organiza la familia de una paciente atendida en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. El centro, junto con el Banco de alimentos de la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris, son las entidades beneficiarias de la recudación que se consiga en la prueba lúdico-...