Expertos en EIM han elaborado un protocolo genérico de urgencia en línea y protocolos individualizados, para prevenir las descompensaciones metabólicas y manejarlas de forma segura en casa o durante las primeras horas en el hospital.
Avanza la creación del registro español de enfermedades mitocondriales con la publicación del primer estudio que aporta datos epidemiológicos sobre las enfermedades mitocondriales en España.
El 28 de febrero, súmate a la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras : comparte tu historia, participa en las redes sociales, organiza un evento o ilumina tu casa con los colores de la jornada.
Cápsula metabólica. Analizamos la dieta cetogénica , muy beneficiosa en muchas enfermedades inducidas o agravadas por déficits energéticos o alteraciones de la regulación.
Cápsula Metabólica: son precisos más estudios cognitivos completos y sistemáticos para realizar perfiles neuropsicológicos y así personalizar los tratamientos en los EIM.
Un grupo de investigadores del CIBERER ha presentado el primer estudio epidemiológico de enfermedades mitocondriales de España. Es el primer paso para consolidar un registro español de estas enfermedades.
Los nuevos biomarcadores y las nuevas estrategias terapéuticas en los errores congénitos del metabolismo son algunos de los temas principales del encuentro.
Cápsula metabólica. Las enfermedades mitocondriales se tratan con vitaminas , cofactores y antioxidantes . El futuro de la medicina mitocondrial requiere personalizar este tratamiento en base al diagnóstico molecular de cada paciente.