Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Preguntas y respuestas

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    hola doctora mi hija tiene 10 años y padece de estas enfermedades deficiencia del complejo IV mitocondrial- deficiencia de citocromo C oxidada wolfram like syndrome sindrome Scad esta siendo tratada con: L-carnitina riboflavina vitamina E...
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    Buenas noches Dra. Serrano un placer saludarla desde Caracas/Venezuela, somos los padres del niño Adrian Bolívar, paciente del Dr. Andres Nascimento historia N° 1378968 en el Hospital San Juan de Dios en Barcelona. Dra. Serrano la razón de nuestra consulta es saber si ustedes disponen de...
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    Tengo un hijo de 13 años, con microcefalia adquirida, se cansa bastante, le han hecho analiticas y me hablan de enfermedad mitocondrial, sin especificar. De momento no me han dado ninguna orientación sobre dietas o alguna cosa que tenga que variar y realmente no sé que tengo que preguntar...
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    hola doctora. tengo una duda y me gustaria y agradeceria si puedieran responderme. que tan cierto es que el manejo y medicacion de las enfermedades mitocondriales se manejan de madera diferente para los latinos, que para los europeos? mi hija tiene deficiencia mitrondrial complejo...
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    Buenas noches Dra. Serrano, quisiera consultarla respecto al siguiente tema: Cual es el origen de las convulsiones en los ECM de tipo energetico de origen mitocondrial? provienen de la falta de energia para sistemas complejos como el sistema nervioso central? o por la acumulacion de metabolitos...
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    Buenas noches Dra. Serrano, un placer saludarle desde Caracas/Venezuela, mis saludos al Dr. Andres Nascimento de parte de nuestra familia. Dra. Serrano estamos en la compra de una presentacion distinta de coenzima Q-10 para el tratamiento de nuestro hijo Adrian y quisieramos tener asesoria...
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    Buenas tardes soy de México, mi hijo presentó formación de cataratas e hipotonía severa, después de muchos estudios y recorrdo con medicos nos dieron como diagnóstico Enfermedad Mitocondrial, el último estudio que le realizamos fue en Baylor una secuencia genómica de ADN mitocondrial,...
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    Buenas noches Dra., me encuentro muy mal por lo que esta pasando con mi hijo, tiene 12meses tiene retardó general del desarrollo psicomotor, ácido láctico en 6 bicarbonato en 14, el juega, ríe, se cansa rápido no camina come bien, le hicieron estudios de aminoácidos en sangre le salió alanina...
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    buenas noches doctora , hsta el momento mi hijita fabiana no tiene un diagnostico ya tiene 3 años con este problema y es una pesadilla no saber lo q tiene , nos dicen por lo clinico emfermedad mitocondrial, bicarbonato bajo , cuando se descompensa se baja hasta 3 y se pone muy mal, acidosis...
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    hola como esta doctora, seguimos en la busqueda de diagnostico, ahora creen que peude ser deficiencia de la coenzima q10. la clinica actual: tgd, hipotoia generalizada, problemas deglutorios (SNG desde hace 1 año), no habla, dificultad para caminar, disminucion de la hipoficis ( hipotiroidismo y...
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    Buenas noches, soy fisioterapeuta de la Escuela de educación Especial La Muntanyeta, en Tarragona. Actualmente tengo un niño en el centro al que se le ha practicado una biopsia muscular en su hospital para determinar un diagnostico de enfermedad mitocondrial. Se trata de un niño de 4 años con...
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    Buenas noches, soy fisioterapeuta de la Escuela de educación Especial La Muntanyeta, en Tarragona. Actualmente tengo un niño en el centro al que se le ha practicado una biopsia muscular en su hospital para determinar un diagnostico de enfermedad mitocondrial. Se trata de un niño de 4 años con...
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    reciban un caluroso saludo desde Venezuela y feliz inicio de nuevo año 2014! mi niña fue estudiada allí en el servicio de Neuropediatria y Unidad de enfermedades Metabolicas, se planteo enfermedad mitocondrial: ausencia del complejo IV de la cadena respiratoria. la atención excelente...
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    Buen día, quisiera hacer una consulta a quien corresponda. Me llamo Patricia soledad Córdoba ,31 años y mi hijo Franco David Alaniz,12 años, tiene diagnóstico de síndrome de melas desde comienzo de este año. El presenta síntomas desde los 8 años de edad. Algunos síntomas han sido vómitos,fuerte...
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    Gente, les comento como novedad algo descubierto en Argentina, muy interesante, una nueva manera de diagnosticar las enfermedades mitocondriales a partir de una muestra de sangre. Les dejo el link para que lo lean: ...

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