Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

“Descubrir la sobrexpresión de GDF15 en enfermedades mitocondriales nos abrió las puertas a mejorar en su diagnòstico”

La web de la Fundación San Juan de Dios publica esta interesante entrevista con la Dra. Cecilia Jiménez-Mallebrera, investigadora que lidera un grupo de investigación traslacional centrado en las enfermedades neuromusculares infantiles. La reproducimos a continuación por su interés para Guía metabólica.

Dra. Cecilia Jiménez - Mallebrera. Imagen: Fundación San Juan de Dios
Divulgación médica
29/06/2016

La Dra. Cecilia Jiménez-Mallebrera lidera un grupo de investigación traslacional centrado en las enfermedades neuromusculares infantiles. Su laboratorio forma parte de la Unidad de patología neuromuscular del  Servicio de neurología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, que conjuntamente trabajan para mejorar el diagnòstico y tratamiento de estas enfermedades, para poder mejorar la calidad de vida de los niños afectados.


Actualmente trabajamos, básicamente, en dos grandes áreas: las distrofias musculares congénitas (DMC) y las enfermedades mitocondriales. Los niños afectados por DMC nacen con problemas de debilidad muscular o bien la desarrollan durante el primer año de vida; una de las formas más comunes es la enfermedad de Ullrich. Las enfermedades mitocondriales pueden afectar a varios órganos, generalmente los que necesitan más energía,  como músculos, cerebro e hígado que son más dependientes de la función mitocondrial.

¿Cuál fue el objetivo para la creación del laboratorio de enfermedades neuromusculares?

Cuando me incorporé al HSJD  hace 6 años, puse en marcha el laboratorio de investigación con el principal objetivo de investigar los mecanismos que causan  las enfermedades neuromusculares y para ello decidimos aplicar varias técnicas de OMICA que nos permiten obtener una visión global de la enfermedad; como si se tratase de una fotografía aérea de un pueblo con su entramado de calles y avenidas.

¿Qué información pudieron extraer de este mapa de las vías de señalización?

Una de las dificultades al enfretarse a las enfermedades neuromusculares es la poca información que tenemos. Gracias a este mapa pudimos conocer mejor el proceso de la enfermedad; ver que funciones estaban alteradas en las células musculares de los enfermos y comparar la expresión de los genes en niños afectados versus niños controles (sanos). Nuestro objetivo era identificar posibles marcadores para el diagnòstico, que es muy complejo en estas patologías y dianas terapéuticas ya que no existe un tratamiento.

¿Y el resultado los llevo al descubrir la sobrexpresión en enfermos de la molécula GDF15?

Efectivamente, como resultado de un trabajo que publicamos en 2014 identificamos la sobrexpresión del gen de la molécula GDF15 ("Growth and Differentiation Factor 15) músculo de pacientes. Hasta ese momento esta molécula se había relacionado con otras enfermedades, pero nosotros fuimos los primeros en relacionarla con enfermedades mitocondriales.

¿Qué relación existe entre el GDF15, los pacientes con enfermedades mitocondriales y el daño de las mitocondrias?

Un estudio conjunto entre nosotros, el laboratorio de Bioquímica (colaboraron el Dr. Artuch y la Dra. Montero), y el grupo del Dr. Villarroya (Universidad de Barcelona), nos permitió corroborar en un grupo grande de pacientes que el GDF15 estaba muy elevado en el suero de estos últimos comparado con niños sanos por lo que esta molécula podía ser utilizada como biomarcador de la enfermedad. Más aún, la sensibilidad y especificidad del GDF15 es mucho mayor  que la de otros marcadores; y utilizado conjuntamente con otros criterios clínicos, bioquímicos y patológicos  ha permitido mejorar significativamente el diagnòstico de este grupo de pacientes.

Además complementamos el estudio colaborando con el grupo del Dr. Villarroya que demostraron una relación entre la sobrexpresión de GDF15 y el daño mitocondrial en células musculares.

Última modificación: 
12/10/2016

También te puede interesar

Actualidad médica
Divulgación médica
El estreñimiento en las enfermedades metabólicas
01/03/2011
El estreñimiento o constipación se define como un retraso o dificultad para la defecación durante dos o más semanas, eliminando deposiciones duras o incompletas, con esfuerzo o dolor para defecar. Las causas de la aparición de estreñimiento pueden ser varias e influyen factores de constitución,...
Divulgación médica
Registro Nacional de Enfermedades Raras: Una sencilla responsabilidad de todos
La existencia de los registros de pacientes es fundamental para avanzar en la investigación en enfermedades raras , pero también lo es para poder organizar los recursos de atención sanitaria de las zonas que recogen estos pacientes. La elaboración de una red de centros de referencia para...
Divulgación médica
Palacio de Congresos de Baluarte. Imagen: Wikimedia
05/11/2015
Los pasados días 14, 15 y 16 de Octubre en Pamplona tuvo lugar el decimoprimer Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo . Nuestro equipo ha realizado el siguiente resumen de las ponencias que tuvieron lugar en el encuentro, y también os animamos a consultar el libro de ponencias y...