Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Información

  • 20/09/2011
    Fundamento : Los programas nacionales de cribado neonatal basados en espectrometría de masas en tándem (MS/MS) y otras técnicas de detección neonatal muestran una variación substancial en número y tipos de trastornos incluidos en el panel de cribado. Una vez establecidos, estos métodos ofrecen la oportunidad de extender el panel de cribado neonatal...
  • 20/09/2011
    La hiperamonemia es una verdadera emergencia neonatal, con elevada toxicidad para el sistema nervioso central y un retraso del desarrollo. Las causas de hiperamonemia neonatal son defectos gen éticos de las enzimas del ciclo de la urea , acidurias orgánicas, lisinuria con intolerancia a proteínas, síndrome de hiperamonemia-hiperornitinemia-homocitrulinuria,...
  • Educar en positivo
    20/09/2011
    La tarea de educar es un proceso que tiene como objetivo conducir al niño desde la absoluta dependencia a la autonomía de modo que pueda desarrollar al máximo sus aptitudes. El bebé en un principio no sabe lo que es bueno o malo y lo irá aprendiendo de sus padres y cuidadores. La ardua tarea de la educación se inicia cuando el niño es capaz de...
  • 13/09/2011
    Las concentraciones elevadas de fenilalanina (Phe) en mujeres embarazadas con PKU son teratogénicas. El daño fetal debido a elevados niveles maternos de Phe durante el embarazo se conoce como PKU materna (mPKU). El riesgo de defectos de nacimiento en la mPKU, incluidos retraso global del desarrollo, microcefalia , cardiopatía congénita y bajo peso al nacer se pueden...
  • 13/09/2011
    Se debe exhortar a todas las mujeres con PKU o hiperfenilalaninemia a hacer planificación familiar y consejo preconcepcional. Las mujeres con PKU o hiperfenilalaninemia deben empezar restricción dietética de fenilalanina adecuada y dirigida por un médico antes de la concepción...
  • Uvas
    13/09/2011
    Quizás la uva sea una de las frutas que la humanidad viene cultivando y consumiendo desde hace más tiempo. Su uso primordial siempre ha sido la producción de vino y ya se hayaron vestigios de éste en bodegas de Armenia e Irán datados hacia el año 5000 A.C. En alimentación encontramos uvas negras, blancas y uvas pasas de muchas variedades diferentes...
  • Jordi Cruz, presidente de MPS España
    08/09/2011
    Los Errores Congénitos del Metabolismo , por su propia naturaleza de enfermedades raras con un número de afectados muy pequeño, provocan que las famílias se encuentren a menudo solas ante una situación difícil. En estos casos, las asociaciones de afectados, y padres en el caso de niños, son de gran apoyo y un nexo de unión, que pueden dar la posibilidad de emprender iniciativas con mayor...
  • La berenjena
    11/08/2011
    Hace más de 2.000 años A.C. la humanidad empezó a cultivar la berenjena, en el sudeste de Asia, India, Myanmar y China, una hortaliza que por momento no ha tenido muy buena fama, como denota su nombre en italiano, "melanzane", que proviene de Mela Insana ("manzana nociva"). La berenjena es un gran alimento que siempre se come cocinado y que proporciona un aporte importante de hidratos de carbono...
  • El tomate
    12/07/2011
    ¿Cuántas maneras de comer tomate conoces? Crudo, frito, en salsa, con pan, en mermelada,... y la lista continúa y se podría ampliar si preguntamos en países diferentes. Pero muy pocos de nosotros comemos el tomate como lo que realmente es, una fruta , ya que siempre lo hemos situado en el grupo de la verduras y hortalizas, y por tradición así se le considera. Si nos fijamos en su color, es rojo...
  • Normas de fotoprotección
    28/06/2011
    Con todos los beneficios que supone disfrutar del sol y sus propiedades, una exposición excesiva puede resultar muy perjudicial. La protección de la piel ante el sol debe iniciarse desde la infancia , ya que los efectos del sol son acumulativos a lo largo de los años y las consecuencias de la falta de fotoprotección puede manifestarse en el futuro en forma de envejecimiento prematuro de la piel o...

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