Nuevos avances en el tratamiento de la hiperamonemia: uso emergente del ácido carglúmico.

La hiperamonemia es una verdadera emergencia neonatal, con elevada toxicidad para el sistema nervioso central y un retraso del desarrollo.

Las causas de hiperamonemia neonatal son defectos genéticos de las enzimas del ciclo de la urea, acidurias orgánicas, lisinuria con intolerancia a proteínas, síndrome de hiperamonemia-hiperornitinemia-homocitrulinuria, hiperamonemia transitoria del recién nacido y hiperinsulinismo congénito con hiperamonemia. En algunas de estas condiciones las elevadas concentraciones sanguíneas de amonio se deben a la reducción de N-acetilglutamato, un cofactor esencial para la función del ciclo de la urea, o a la reducción de la actividad de carbamil-fosfato sintetasa –I (CPS-I). En estos casos, el N-carbamilglutamato (ácido carglúmico) se puede administrar junto con la terapia convencional. El ácido carglúmico es un análogo del N-acetilglutamato que tiene una acción directa sobre la actividad CPS-I. Sus efectos son la reactivación del ciclo de la urea y la reducción del amonio plasmático. Como consecuencia, mejora el tratamiento tradicional, evitando la necesidad de hemodiálisis y diálisis peritoneal.

En esta revisión evaluamos el posible campo de aplicación del ácido carglúmico, su efectividad y seguridad.