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Nuevos avances en el tratamiento de la hiperamonemia: uso emergente del ácido carglúmico.

Publicaciones científicas
20/09/2011

La hiperamonemia es una verdadera emergencia neonatal, con elevada toxicidad para el sistema nervioso central y un retraso del desarrollo.

Las causas de hiperamonemia neonatal son defectos genéticos de las enzimas del ciclo de la urea, acidurias orgánicas, lisinuria con intolerancia a proteínas, síndrome de hiperamonemia-hiperornitinemia-homocitrulinuria, hiperamonemia transitoria del recién nacido y hiperinsulinismo congénito con hiperamonemia. En algunas de estas condiciones las elevadas concentraciones sanguíneas de amonio se deben a la reducción de N-acetilglutamato, un cofactor esencial para la función del ciclo de la urea, o a la reducción de la actividad de carbamil-fosfato sintetasa –I (CPS-I). En estos casos, el N-carbamilglutamato (ácido carglúmico) se puede administrar junto con la terapia convencional. El ácido carglúmico es un análogo del N-acetilglutamato que tiene una acción directa sobre la actividad CPS-I. Sus efectos son la reactivación del ciclo de la urea y la reducción del amonio plasmático. Como consecuencia, mejora el tratamiento tradicional, evitando la necesidad de hemodiálisis y diálisis peritoneal.

En esta revisión evaluamos el posible campo de aplicación del ácido carglúmico, su efectividad y seguridad.

New developments in the treatment of hyperammonemia: emerging use of carglumic acid. Daniotti M, la Marca G, Fiorini P, Filippi L. Neonatal Intensive Care Unit, Department of Perinatal Medicine, "A. Meyer" University Children's Hospital, Florence, Italy. Int J Gen Med 2011;4:21-8.
Última modificación: 
22/11/2012

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