¿Por qué se produce una deficiencia de actividad de la PAH?
La deficiencia de actividad PAH se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen PAH que codifica a esta enzima.
La HPA y la PKU son trastornos genéticos de herencia autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de mutaciones en el gen PAH, aunque no sufran los efectos de la deficiencia enzimática.
Si ambos padres transmiten una mutación al hijo, dependiendo de la severidad de las mismas, el niño mostrará un defecto de actividad enzimática total o parcial, que dará lugar a una PKU o a una hiperfenilalaninemia moderada, respectivamente.
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Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
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