Información

Los estilos educativos, ¿tendemos a la sobreprotección cuando el niño tiene un trastorno metabólico?
20/09/2011
La tarea de educar es un proceso que tiene como objetivo conducir al niño desde la absoluta dependencia a la autonomía de modo que pueda desarrollar al máximo sus aptitudes. El bebé en un principio no sabe lo que es bueno o malo y lo irá aprendiendo de sus padres y cuidadores. La ardua tarea de la educación se inicia cuando el niño es capaz de...
Eficacia y resultados del cribado neonatal expandido para enfermedades metabólicas—descripción de 10 años de experiencia en el Sudoeste de Alemania.
20/09/2011
Fundamento : Los programas nacionales de cribado neonatal basados en espectrometría de masas en tándem (MS/MS) y otras técnicas de detección neonatal muestran una variación substancial en número y tipos de trastornos incluidos en el panel de cribado. Una vez establecidos, estos métodos ofrecen la oportunidad de extender el panel de cribado neonatal...
Hiperfenilalaninemia moderada (HPA)

Hiperfenilalaninemia no-PKU leve (MHP)- El dilema.
13/09/2011
Revisiones recientes han sugerido que algunos pacientes con hiperfenilalaninemia no-PKU leve (MHP) pueden mostrar déficits en las funciones neuropsicológicas ejecutivas y debe ser considerado su tratamiento con tetrahidrobiopterina (BH4) y/o dieta restringida en fenilalanina (Phe). Los pacientes con PKU clásica y variantes atípicas leves parecen necesitar niveles de...
Hiperfenilalaninemia moderada (HPA)

Función neurocognitiva en la hiperfenilalaninemia leve.
13/09/2011
Objetivo : Esta revisión tiene como objetivo proporcionar una actualización de la función cognitiva en individuos con hiperfenilalaninemia leve (mHPA), la forma más benigna clínica y bioquímicamente de PKU. Método : Se ha realizado una revisión de la literatura sobre mHPA. Se han considerado los individuos con mHPA cuyas concentraciones...
Hiperfenilalaninemia moderada (HPA)

Hiperfenilalaninemia leve: tratar o no tratar.
13/09/2011
Uno de los temas por resolver en la PKU es si los pacientes con hiperfenilalaninemia leve (mHPA) necesitan tratamiento o, en otras palabras, en qué pacientes se debe iniciar el tratamiento. Necesitan tratamiento los pacientes si sus concentraciones de Phe en sangre son >360 μmol/L o >600 μmol/L?. Este artículo revisa la literatura sobre los resultados de los pacientes...
Las uvas y las pasas
13/09/2011
Quizás la uva sea una de las frutas que la humanidad viene cultivando y consumiendo desde hace más tiempo. Su uso primordial siempre ha sido la producción de vino y ya se hayaron vestigios de éste en bodegas de Armenia e Irán datados hacia el año 5000 A.C. En alimentación encontramos uvas negras, blancas y uvas pasas de muchas variedades diferentes...
Asociación MPS España, el papel de las asociaciones de padres en las enfermedades raras
08/09/2011
Los Errores Congénitos del Metabolismo , por su propia naturaleza de enfermedades raras con un número de afectados muy pequeño, provocan que las famílias se encuentren a menudo solas ante una situación difícil. En estos casos, las asociaciones de afectados, y padres en el caso de niños, son de gran apoyo y un nexo de unión, que pueden dar la posibilidad de emprender iniciativas con mayor...
Ese extraño huevo morado que llamamos berenjena
11/08/2011
Hace más de 2.000 años A.C. la humanidad empezó a cultivar la berenjena, en el sudeste de Asia, India, Myanmar y China, una hortaliza que por momento no ha tenido muy buena fama, como denota su nombre en italiano, "melanzane", que proviene de Mela Insana ("manzana nociva"). La berenjena es un gran alimento que siempre se come cocinado y que proporciona un aporte importante de hidratos de carbono...
El tomate, ¿fruta u hortaliza?
12/07/2011
¿Cuántas maneras de comer tomate conoces? Crudo, frito, en salsa, con pan, en mermelada,... y la lista continúa y se podría ampliar si preguntamos en países diferentes. Pero muy pocos de nosotros comemos el tomate como lo que realmente es, una fruta , ya que siempre lo hemos situado en el grupo de la verduras y hortalizas, y por tradición así se le considera. Si nos fijamos en su color, es rojo...
Consejos para una buena fotoprotección
28/06/2011
Con todos los beneficios que supone disfrutar del sol y sus propiedades, una exposición excesiva puede resultar muy perjudicial. La protección de la piel ante el sol debe iniciarse desde la infancia , ya que los efectos del sol son acumulativos a lo largo de los años y las consecuencias de la falta de fotoprotección puede manifestarse en el futuro en forma de envejecimiento prematuro de la piel o...