Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • 2 lecturas

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Hiperfenilalaninemia no-PKU leve (MHP)- El dilema.

Publicaciones científicas
13/09/2011

Revisiones recientes han sugerido que algunos pacientes con hiperfenilalaninemia no-PKU leve (MHP) pueden mostrar déficits en las funciones neuropsicológicas ejecutivas y debe ser considerado su tratamiento con tetrahidrobiopterina (BH4) y/o dieta restringida en fenilalanina (Phe). Los pacientes con PKU clásica y variantes atípicas leves parecen necesitar niveles de Phe medios de por vida entre 120-360 μmol/L para optimizar los resultados. Los pacientes con MHP, por otra parte, tienen naturalmente niveles de Phe de 200-600 μmol/L.

Hasta hace poco tiempo, esta condición se consideraba benigna. Se ha revisado la literatura detalladamente y no se ha hallado una buena evidencia, hasta el momento que justifique el tratamiento en la MHP.

Se sugiere que deberían estudiarse más individuos con MHP para confirmar esto. Sería importante formular una clasificación mundial consistente de los fenotipos de PKU.

Non-PKU mild hyperphenylalaninemia (MHP) - The dilemma. Hanley WB. Mol Genet Metab 2011 May 14. [en prensa]
Última modificación: 
14/09/2011
  • 288 lecturas

También te puede interesar

Publicaciones científicas

Correlaciones genotipo-fenotipo en la deficiencia de reductasa sepiapterina. Un defecto de empalme en una nueva variante fenotípica

08/06/2015
La sepiapterina reductasa (SR) cataliza el paso final en la síntesis de novo de tetrahidrobiopterina , cofactor esencial para la fenilalanina , tirosina , y triptófano hidroxilasas. La deficiencia SR es una enfermedad muy rara que da lugar a la depleción de neurotransmisores de monoamina. La...
Publicaciones científicas

Trastornos del metabolismo de biopterina

04/06/2015
Los defectos en el metabolismo o la regeneración de tetrahidrobiopterina (BH4) se descubrieron inicialmente en pacientes con hiperfenilalaninemia que tenían deterioro neurológico progresivo a pesar del control metabólico óptimo (hiperfenilalaninemia maligna). La BH4 es un cofactor esencial no sólo...
Publicaciones científicas

Función neurocognitiva en la hiperfenilalaninemia leve.

13/09/2011
Objetivo : Esta revisión tiene como objetivo proporcionar una actualización de la función cognitiva en individuos con hiperfenilalaninemia leve (mHPA), la forma más benigna clínica y bioquímicamente de PKU. Método : Se ha realizado una revisió...