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Postres, dulces y menús para las Fiestas Navideñas
19/12/2017
Se acercan las fiestas de Navidad, días de ilusión y sorpresas que celebramos en familia, y fiestas que implican comidas típicas de estas fechas. Días señalados como la Nochebuena, Navidad, Fin de año, el día de Reyes... que se celebran, sobretodo, en la mesa familiar. En Guía Metabólica te ofrecemos una serie de recetas y menús especiales para que vuestros hijos puedan disfrutar en éstos días,...
Llega una nueva edición de las VII Jornadas de la FECAMM
18/11/2017
La Federació Catalana de Malalties Minoritàries (FECAMM) organiza el 18 de noviembre las VII Jornadas de FECAMM . A las 10 de la mañana, las jornadas darán inicio con una mesa de debate formada por los miembros de la Junta directiva de la FECAMM. Posteriormente y bajo título " El diagnóstico y ¿después? ", una segunda mesa de debate abordará las situaciones a las que se enfrentan pacientes y...
Sugerencias para disfrutar de la Castañada con dietas especiales
25/10/2017
Como en casi todas las festividades, en la Castañada es muy importante el componente gastronómico, estando muy presentes alimentos que nos llegan con el otoño. En sí, la Castañada es una fiesta popular de Catalunya que se celebra el 31 de octubre y que proviene de una antigua fiesta ritual funeraria. Consiste en una comida a base de castañas, boniatos, panellets, dulce de membrillo y fruta...
Unidad de adultos con ECM: la experiencia del Hospital Clínic de Barcelona
09/10/2017
A pesar de que existe gran experiencia en el paciente pediátrico con errores congénitos del metabolismo ( ECM ), estos procesos son mucho menos conocidos en el ámbito de la asistencia en adultos. Ello ha ocasionado que, una vez alcanzan la edad adulta, los pacientes sientan un fuerte sentimiento de abandono y corran el riesgo de perder la adherencia a los controles y al propio tratamiento. El...
El difícil camino hasta llegar al diagnóstico de una enfermedad rara
02/10/2017
Dentro de la estructura de cada hospital en la atención a enfermedades raras o de baja incidencia, se debería atender de forma prioritaria a los niños sin diagnóstico. Se trata de una situación no excepcional y que ocasiona muchos efectos negativos para la familia, para el paciente y, aunque en otra esfera muy diferente, también para los sistemas de salud. En general, se sabe que el retraso en el...
Federico Mayor Zaragoza, miembro de honor de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias
13/09/2017
La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) ha nombrado a Federico Mayor Zaragoza miembro honorífico de la entidad por su contribución al programa de cribado neonatal y a la calidad de vida de los enfermos metabólicos hereditarios. El acto de reconocimiento se celebró el 28 de junio de 2017 con motivo del Día Mundial de la Fenilcetonuria o PKU. Federico Mayor Zaragoza...
Trasplante de hígado en errores congénitos del metabolismo
16/05/2017
El trasplante de hígado consiste en reemplazar el hígado dañado de una persona por un hígado sano de otra . La persona que da el hígado se llama donante y la que lo recibe, receptor . Este tipo de trasplante, de una persona a otra, se llama trasplante alogénico o alotrasplante . Hablamos de trasplante ortotópico cuando el hígado del paciente es reemplazado por el hígado del donante en la posición...
El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona acoge la jornada conmemorativa del Día Mundial de las Enfermedades Raras en Cataluña
21/02/2017
Con el lema " Fem Pinya, Fem Recerca ", el Auditorio del Edificio Docente del Hospital Sant Joan de Déu acogerá el 28 de febrero la jornada conmemorativa* en Cataluña del Día Mundial de las Enfermedades Raras . Durante toda la mañana, profesionales del ámbito sanitario y representantes de asociaciones del sector debatirán en torno a los dos ejes temáticos del evento: el modelo de despliegue de...
Jornada 2016 de pacientes y familias PKU-OTM en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
08/10/2016
El 8 de octubre la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu organiza la jornada anual para presentar algunas novedades relacionadas con pacientes con ECM . Esta vez, va dirigida muy especialmente a los pacientes y padres con hijos afectos de trastornos del metabolismo que requieren dieta baja en proteínas (PKU/OTM), y baja en grasas (defectos d ela beta-oxidación de los...
Avances en terapia génica para el tratamiento de las enfermedades metabólicas
14/09/2016
Podríamos decir que hoy en día estamos de enhorabuena en el camino de la terapia génica para las enfermedades metabólicas. Y estamos de enhorabuena porque podemos explicar una historia, aquí muy resumida, de más de dos décadas de recorrido, con un final feliz. La terapia génica se inició a finales de la década de 1980 y en el año 1990 se llevó a cabo un primer ensayo clínico en pacientes con una...