Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • Intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF)

    Los ratones knockout para Aldolasa-B muestran un fenotipo similar al de la intolerancia hereditaria a la fructosa en el hombre

    21/05/2015
    El aumento en el consumo de fructosa , y su correlación con los síntomas del síndrome metabólico (MBS), ha puesto de relieve la necesidad de una mejor comprensión del metabolismo de la fructosa. Para ello son básicos los modelos válidos de roedores que reflejan el mismo metabolismo que en los seres humanos, tanto bioquímica como fisiológicamente. Una de las claves para comprender cualquier tipo...
  • El asesoramiento genético

    El asesoramiento genético permite a familias y pacientes tomar mejores decisiones sobre la enfermedad

    13/05/2015
    El 80% de las enfermedades raras o poco frecuentes tiene un origen genético. Por este motivo y por la naturaleza de las enfermedades genéticas, que a menudo involucran a varios órganos y sistemas, la genética afecta a todos los ámbitos de la medicina. De forma reciente ha habido un enorme avance en las técnicas de diagnóstico genético, lo que posibilita una mayor capacidad de diagnóstico de este...
  • Contenidos en portugués en Guía metabólica gracias a la Associação portuguesa CDG

    Contenidos en portugués en Guía metabólica gracias a la Associação portuguesa CDG

    05/05/2015
    Sabemos que Guía metabólica tiene muchas visitas que proceden de países de habla portuguesa. Por esto, gracias a la ayuda de muchos profesionales portugueses y brasileños y la colaboración de la Asociacão Portuguesa de Doenças Metabólicas Raras se ha conseguido que los PDF informativos de cada enfermedad se encuentren en su idioma. Los podréis encontrar en cada una de las comunidades de cada ECM...
  • Imagen: Courtesy of the Salk Institute for Biological Studies

    Una técnica de edición genética podría evitar la transmisión de algunas enfermedades mitocondriales

    29/04/2015
    Investigadores del Hospital Sant Joan de Déu, el Hospital Clínic, el Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS) y el Instituto de Bioingeniería de Catalunya (IBEC) han participado en un estudio liderado por científicos de Salk Institute en La Jolla (California) en el que han utilizado “tijeras” moleculares para eliminar las mutaciones mitocondriales en óvulos de ratón...
  • Sant Jordi y el dragón. Imágen: Olivia García Trunas

    Por Sant Jordi, un libro y una rosa

    22/04/2015
    El 23 de abril es un día simbólico para la literatura mundial, ya que en este día, en el año de 1616, fallecieron dos grandes personalidades de la literatura como Miguel de Cervantes y William Shakespeare . La conmemoración de este día tiene como objetivo rendir un homenaje universal a los libros y sus autores. En la misma línea, la UNESCO decretó, en 1995, este día como el Día Internacional del...
  • Consulta pediátrica

    Férulas y ortesis, una ayuda en los trastornos motores de las enfermedades metabólicas

    15/04/2015
    Los niños con errores congénitos del metabolismo , dependiendo del tipo concreto, pueden presentar problemas neurológicos que con mucha frecuencia determinan trastornos motores que ocasionan problemas de movilidad. El trastorno motor más frecuente es la espasticidad , pero podemos encontrar también hipotonía , movimientos involuntarios como la distonía o debilidad, entre otros. Muchos de los...
  • Mesa redonda de familias y acción social, moderada por la periodista de Radio Nacional de España Soraya Rodríguez. Imagen: HSJDBCN

    Diversos actos en Barcelona se suman al Día de las Enfemedades Raras

    09/03/2015
    El pasado día 28 de Febrero se celebró el 8º día Mundial de la Enfermedades Raras , que este año tenía el lema "Día a día, mano a mano" que en esta ocasión pone el foco en lo que representa la vida diaria de los pacientes, familiares y cuidadores que viven con una enfermedad rara. Presentación del Instituto Pediátrico de ER y el proyecto de investigación colaborativa Rare Commons El Hospital Sant...
  • Niño soplando. Imagen: James Jorrdan en Flicrk (CC BY-ND 2.0)

    Problemas respiratorios y fisioterapia en los niños con errores congénitos del metabolismo

    03/03/2015
    Los trastornos del tono muscular son frecuentes en los niños con ECM . En estos casos, las infecciones respiratorias, que tan frecuentes son durante la infancia, pueden tener una evolución más complicada que en otros niños. Diferentes circunstancias que pueden propiciar o empeorar la evolución de procesos respiratorios que resultarían no complicados para otros niños: La menor movilidad de la caja...
  • Rare Disease Day

    El Día de las Enfermedades Raras 2015 se centra en la vida diaria de las familias

    28/02/2015
    El 28 de febrero 2014 se celebra el octavo Día Mundial de las Enfermedades Raras , coordinado por EURORDIS y organizado con las alianzas nacionales de enfermedades raras en los países europeos. En este día cientos de organizaciones de pacientes de 84 países de todo el mundo tienen previstas actividades de sensibilización con el lema Día a día, mano a mano , que en esta ocasión pone el foco en lo...
  • Rare Commons - Hospital Sant Joan de Déu

    Presentación del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu y el proyecto Rare Commons

    27/02/2015
    El 27 de febrero el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (HSJD) acoge la jornada de presentación del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras y de la plataforma de investigación Rare Commons , dos iniciativas del centro dirigidas a impulsar la investigación en estas enfermedades en edad infantil. Las plazas para asistir al acto son limitadas, por lo que es necesario confirmar la asistencia...

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