Unidad de adultos con ECM: la experiencia del Hospital Clínic de Barcelona

A pesar de que existe gran experiencia en el paciente pediátrico con errores congénitos del metabolismo (ECM), estos procesos son mucho menos conocidos en el ámbito de la asistencia en adultos. Ello ha ocasionado que, una vez alcanzan la edad adulta, los pacientes sientan un fuerte sentimiento de abandono y corran el riesgo de perder la adherencia a los controles y al propio tratamiento.

El resultado final es un claro déficit en la atención asistencial. Por este motivo son necesarias las unidades que cuiden específicamente a estos pacientes adultos con ECM.

Proceso de transición a la Unidad de adultos

Dado que en el momento de llegar a la edad adulta existen una serie de cambios físicos, psicológicos y sexuales, además de los debidos al propio trastorno crónico, la transición desde una Unidad pediátrica, como la del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, a una de adultos debe llevarse a cabo de forma planificada para preparar al paciente joven para cambiar desde una atención muy individualizada y protegida hacia otra con mayor responsabilidad de su propia salud.

La preparación del adolescente debe iniciarse temprano (12-14 años), de forma individualizada, gradual y de acuerdo con el paciente y la familia. Deben intervenir especialistas diversos con experiencia (medicina interna, enfermería y trabajo social, incluso pediatras) y efectuarse después del período escolar.

Es aconsejable incluir no sólo a los padres, sino también a otros familiares, la pareja o cualquiera que se considere apropiado para el apoyo al adolescente. Éste puede realizar incluso alguna visita informal a la Unidad de adultos y participar en sesiones grupales con otros jóvenes que están a punto de ser transferidos.

En este proceso de transición se le debe proveer con los instrumentos necesarios para el propio control de su condición e informar detalladamente sobre los cambios asistenciales que va a afrontar en el futuro, con el fin de preparar al joven para la propia autonomía, una vez realizada la transferencia.

La coordinación de profesionales y centros, clave en la creación de la Unidad

En 2011, el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y el Hospital Clínic de Barcelona (HCB), crearon conjuntamente, con el apoyo del Centro de Bioquímica y Genética Molecular del segundo centro, la Unidad de adultos con ECM.

La creación de esta Unidad (incluida entre las 42 que componen el Grupo de trabajo de pacientes adultos con enfermedades minoritarias del HCB) comportó ciertas dificultades añadidas, al tratarse de dos centros alejados entre sí (aproximadamente 5 quilómetros).

El objetivo de su creación era mantener la calidad asistencial de estos pacientes, con la colaboración de diferentes especialistas (fundamentalmente de los servicios deMedicina interna, Neurología, Ginecología, Farmacia, Endocrinología y Nutrición, con el apoyo de profesionales de Pediatría y de la sección de ECM del laboratorio de Bioquímica). Un objetivo no menos importante, absolutamente crucial, era involucrar a los Centros de Atención Primaria (CAP) y a los hospitales comarcales relacionados.

El proceso se llevó a cabo de un modo ordenado y progresivo. Así, el contacto personal entre los profesionales, a través de reuniones periódicas y sesiones informativas y formativas, fue fundamental para conseguir el objetivo final.

Se programó la transferencia de cada paciente según el proceso y se diseñó una plantilla que permitiera reflejar fielmente el informe clínico detallado de cada uno de ellos.

Se tuvo muy en cuenta la situación administrativa de la medicación especial que pudiera recibir el joven con el fin de adelantarse a las dificultades y evitar interrumpir su administración. Para ello se llevaron a cabo reuniones con expertos de los servicios de Farmacia que facilitaron la resolución de los casos complejos.

Es de destacar también la colaboración del Servicio de urgencias del HCB, al que se proveyó de unos protocolos de tratamiento de estos pacientes adultos en situaciones de emergencia.

Finalmente, se solicitó y se obtuvo, el apoyo y compromiso oficial, absolutamente necesario, de los distintos servicios, institutos y de la dirección de los hospitales.

Los objetivos de la Unidad de adultos eran muy claros

Los objetivos establecidos para la Unidad están perfectamente definidos:

• Desarrollar guías clínicas para adultos.
• Establecer el tipo de organización (Consultas Externas, función y relación con los CAP, enfermería, trabajo social).
• Adecuar el petitorio (formulario de solicitud) del Laboratorio.
• Crear un registro de base de datos.
• Establecer una estrecha y continuada relación con las asociaciones de pacientes.
• Desarrollar la investigación en este ámbito.
• Elaborar y consolidar un programa docente y científico anual.
• Colaborar con las autoridades sanitarias en la creación de unidades expertas en enfermedades minoritarias o raras.
• Motivar a jóvenes profesionales residentes en las enfermedades minoritarias.
• Colaborar con grupos nacionales e internacionales interesados en errores congénitos del metabolismo (SEMI, SSIEM, ERN).
• Establecer relaciones con la industria farmacéutica.
• Colaborar en registros de ECM nacionales y europeos.
• Obtener muestras de sangre y tejidos para investigación.

Las dificultades que pueden aparecer para crear una Unidad de adultos

Es preciso poner de manifiesto algunas dificultades a la hora de la puesta en marcha de estas unidades de adultos.

Al principio, el grado de confianza de los pacientes en los nuevos profesionales es limitada, como puede entenderse al provenir de unidades pediátricas ya consolidadas y tras años de asistencia por otros profesionales.

Una dificultad importante es conseguir identificar a jóvenes profesionales motivados en errores congénitos del metabolismo y conseguir una clínica multidisciplinar unitaria para evitar demasiadas visitas al paciente.

En la creación de estas unidades la falta de guías clínicas de urgencias y la inadecuación de las solicitudes de laboratorio motivan un trabajo extra pero imprescindible. Es preciso establecer un estrecho contacto con los pacientes, por correo electrónico o teléfono, algo poco habitual en la asistencia en adultos.

Se debe invertir más tiempo en consultas externas y establecer contacto con los Centros de Asistencia Primaria, lo cual requiere de tiempo y de esfuerzo personal añadido por parte del profesional.

El desarrollo y consolidación de sesiones científicas y formativas es algo fundamental que revertirá en la calidad asistencial, pero que requiere esfuerzo y compromiso de muchos profesionales. Asimismo, los acuerdos entre instituciones para el seguimiento de tratamientos específicos nunca son fáciles, como tampoco lo es obtener apoyo para proyectos de investigación o financiación para asistir a cursos y congresos formativos.

Finalmente, siempre hay que incorporar un programa oficial para la formación de residentes externos con el fin de difundir estos programas en ECM y captar jóvenes profesionales.

Las prioridades de la Unidad en un futuro próximo

Tras 6 años de actividad, la Unidad de adultos debe pensar en el futuro. Y para ello se han establecido unos objetivos concretos. La financiación adecuada para estas unidades y el aumento de los recursos humanos, con la incorporación de enfermería especializada, explotación de la potencialidad de la telemedicina, inversión en nuevos test genéticos y otras técnicas de análisis, deberían asegurar su autogestión y hacerla más eficiente.

Finalmente, un objetivo asistencial muy importante es mejorar la atención social y otros servicios sociales para los pacientes con enfermedades metabólicas y sus familiares.