Información

Jornada de Intercambio Político de FEDER Cataluña
29/09/2010
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en su Delegación de Cataluña organiza el próximo jueves 30 de septiembre una “ Jornada de Intercambio Político ” con el objetivo de poner sobre la mesa las diferentes propuestas políticas relacionadas con las Enfermedades Raras (ER) que se llevarán a cabo en la próxima...
Manifestaciones psiquiátricas que revelan errores congénitos del metabolismo (ECM) en adolescentes y adultos
26/09/2010
Los ECM pueden presentarse en la adolescencia y edad adulta como trastornos psiquiátricos. En algunos casos, un ECM se sospecha debido a una historia familiar sugestiva o debido a que síntomas psiquiátricos forman parte de un cuadro clínico más difuso con signos sistémicos, cognitivos o neurológicos motores. No obstante, en algunos casos, los...
XV Congreso Nacional de Fenilcetonuria y otros Trastornos Metabólicos
16/09/2010
Organizan la Federación Española de Fenilcetonuria y otros Trastornos Metabólicos (PKU y OTM), y ASFEGA. Declarado de interés sanitario por la Xunta de Galicia...
Simposio anual del SSIEM 2010
30/08/2010
Entre el 31 de agosto y el 3 de septiembre de 2010 se celebra el Simposio Anual de la SSIEM (Sociedad para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo ), que este año tiene lugar en el Centro de Convenciones y Exposiciones de Estambul (Turquía). Desde el inicio del milenio se han desarrollado extraordinarios avances tecnológicos que han permitido el...
La Academia de Ciencias Médicas premia el proyecto Guía Metabólica
13/06/2010
El jefe del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu, Jaume Campistol, ha recibido el premio Jaume Suñol i Blanchart a la mejora de la información de los pacientes por el proyecto Guía Metabólica, un portal que da apoyo a las familias y a los niños afectadas de estas enfermedades y les ofrece un gran número de recomendaciones prácticas. El premio Jaume Suñol i Blanchart es una...
Jornada sobre enfermedades metabólicas hereditarias en adultos
19/05/2010
La sección de errores congénitos del metabolismo del Servicio de Bioquímica y Gen ética Molecular del Hospital Clínic organizará el próximo 8 de junio una jornada sobre enfermedades hereditarias en adultos. Durante el encuentro se abordarán los aspectos relevantes de las enfermedades metabólicas hereditarias y se presentará el...
Guía para realizar una dieta controlada en proteínas
18/05/2010
El tratamiento de muchas enfermedades metabólicas hereditarias que afectan al metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos se basa en la restricción de proteínas naturales de la dieta. El seguimiento estricto de estas dietas permite a los pacientes un crecimiento y desarrollo normales, evita las descompensaciones metabólicas i mejora notablemente el pronóstico de estas enfermedades. No...
Resumen de la Jornada “Alimentaria 2010 y “Los secretos de la Morera”
14/05/2010
El pasado dia 8 de mayo se celebró en el HSJD una Jornada FORMATIVO-FESTIVA para presentar algunas novedades relacionadas con pacientes con enfermedades metabólicas, especialmente los que precisan tratamiento con dietas restringidas en proteínas naturales. Durante la primera parte, el programa se centró en “ Cómo aprender jugando ”. Se presentó en primer lugar un juego de ordenador “ Cocina PKU...
Síndrome de hiperornitinemia, homocitrulinuria e hiperamonemia (HHH)

Identificación de mutaciones nuevas en el gen SLC25A15 en el síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH): estudio clínico, molecular y funcional
12/05/2010
El síndrome de HHH en un trastorno del ciclo de la urea de herencia autosómica recesiva . A excepción de un efecto fundador en población franco-canadiense, no se han detectado mutaciones comunes en otras poblaciones. En este estudio se recogen 18 casos adicionales de HHH y se amplía el espectro mutacional de SLC25A15/ORC1. Se identifican 11 mutaciones nuevas. Se realizan estudios de transporte de...
Monitorización de elementos traza en muestras de sangre de pacientes con errores congénitos del metabolismo (ECM)
12/05/2010
Los pacientes con ECM intermediario pueden mostrar deficiencias de elementos relacionadas con el tratamiento dietético. Nuestro objetivo fue estudiar varios elementos [cobalto (Co), cobre (Cu), zinc (Zn), selenio (Se), manganeso (Mn), molibdeno (Mo) y magnesio (Mg)] en pacientes con ECM con y sin tratamiento dietético para comparar los resultados con los establecidos en una población pediátrica...