Identificación de mutaciones nuevas en el gen SLC25A15 en el síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH): estudio clínico, molecular y funcional
El síndrome de HHH en un trastorno del ciclo de la urea de herencia autosómica recesiva. A excepción de un efecto fundador en población franco-canadiense, no se han detectado mutaciones comunes en otras poblaciones.
En este estudio se recogen 18 casos adicionales de HHH y se amplía el espectro mutacional de SLC25A15/ORC1. Se identifican 11 mutaciones nuevas.
Se realizan estudios de transporte de proteínas transportadoras mutadas mostrando una actividad transportadora reducida (de 4-19%) en comparación con el transportador normal.
Se investigan mecanismos de patogenia, pero no se halla una correlación clara genotipo-fenotipo. Aunque los pacientes responden bien a la restricción proteica, no se puede predecir la evolución a largo plazo.
Identification of novel mutations in the SLC25A15 gene in hyperornithinemia- hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) syndrome: a clinical, molecular, and functional study. Tessa A, Fiermonte G, Dionisi-Vici C, Paradies E, Baumgartner MR, Chien YH, Loguercio C, de Baulny HO, Nassogne MC, Schiff M, Deodato F, Parenti G, Rutledge SL, Vilaseca MA, Melone MA, Scarano G, Aldamiz-Echevarría L, Besley G, Walter J, Martinez-Hernandez E, Hernandez JM, Pierri CL, Palmieri F, Santorelli FM. Hum Mutat 2009;30(5):741-8. Molecular Medicine and Metabolism, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Children's Hospital Bambino Gesù, Rome, Italy.
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