Información

Menú de Semana Santa para dietas controladas en proteínas
05/04/2011
Se acercan las vacaciones de Semana Santa en el colegio y en Guía Metabólica hemos pensado que os apetecería un menú especial para estas fechas, en este caso para dietas controladas en proteínas . Así que os sugerimos una combinación de platos que ha pensado y valorado especialmente nuestra dietista Natàlia Egea , del servicio de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición del Hospital Sant Joan...
El botón gástrico, ¿qué és? ¿cómo manejarlo?
29/03/2011
El botón gástrico es una sonda de silicona transparente que se coloca a través de la piel del abdomen hasta el estómago. Sirve para alimentar al niño/a, darle la medicación y descomprimir el estómago. Es un dispositivo diseñado para mayor confort y movilidad del paciente y existen diferentes tamaños que se adaptarán al paciente según vaya creciendo. La Sección de Gastroenterología, Hepatología y...
La cebolla, una fuente de salud bajo una montaña de capas
15/03/2011
Viendo la estructura de una cebolla parecería que esta hortaliza no quiere que la vean ni que se sepa cuáles son sus cualidades. Crece bajo tierra y esconde su hojas más tiernas bajo capas más gruesas y secas. Nuestro Alimento del mes de marzo, la cebolla, tiene su origen en los climas cálidos de Asia y África y se remonta a más de 5.000 años atrás. Sus cualidades son númerosas, se le atribuyen...
Síndrome de hiperornitinemia, homocitrulinuria e hiperamonemia (HHH)

Novedades y avances en el ciclo de la urea
09/03/2011
Los defectos del ciclo de la urea (UCDs) son relativamente frecuentes dentro del grupo de errores congénitos del metabolismo . La forma típica de presentación tiene lugar en el periodo neonatal o los primeros meses de vida y suele presentarse de forma secundaria al edema cerebral , con convulsiones, coma , e incluso una evolución fatal. Pero los UCDs que se deben a defectos enzimáticos parciales...
El estreñimiento en las enfermedades metabólicas
01/03/2011
El estreñimiento o constipación se define como un retraso o dificultad para la defecación durante dos o más semanas, eliminando deposiciones duras o incompletas, con esfuerzo o dolor para defecar. Las causas de la aparición de estreñimiento pueden ser varias e influyen factores de constitución, hereditarios y psicológicos. Algunas enfermedades metabólicas hereditarias que presentan trastornos...
Cuarta edición del Día Mundial de las Enfermedades Raras con el lema "Raro pero Igual"
27/02/2011
El 28 de febrero ha sido el día escogido para celebrar la cuarta edición del Día Mundial de las Enfermedades Raras , una jornada coordinada a nivel europeo por EURORDIS y que cuenta con la participación de más de 50 países. Bajo el lema Raro pero Igual , centenares de grupos de pacientes y familiares, coordinados por las asociaciones nacionales, llevar...
Mi hija padece un Error Congénito del Metabolismo, y ¿ahora qué?
27/02/2011
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras queremos ofreceros el testimonio de Mei Garcia, madre de una niña de 5 años y medio diagnosticada de un trastorno metabólico del Ciclo de la Urea y presidenta de la Asociación Catala PKU-ATM. Mei explica el impacto que supuso recibir el diagnóstico de una enfermedad totalmente desconocida, su reacción inicial y su experiencia a lo largo de este tiempo...
Los trastornos motores en las enfermedades metabólicas
22/02/2011
Los trastornos motores pueden estar presentes en un gran número de enfermedades, entre ellas las asociadas a Errores Congénitos del Metabolismo . La atención global de los niños debe incluir el tratamiento de fisioterapia a cargo de un profesional especializado, pero también es importante que los padres y cuidadores aprendan algunos aspectos posturales básicos , que pueden aplicar en las...
Síndrome de hiperornitinemia, homocitrulinuria e hiperamonemia (HHH)

Hígado, células hepáticas y trasplante de células madre para el tratamiento de los defectos del ciclo de la urea.
15/02/2011
A pesar de los avances en el tratamiento farmacológico de los trastornos del ciclo de la urea (UCD), el pronóstico global a largo plazo puede ser pobre, especialmente para las manifestaciones neonatales. El trasplante de tejido hepático o células aisladas parece adecuado para transferir la enzima deficiente. El trasplante hepático (TH) para UCDs tiene una...
Síndrome de hiperornitinemia, homocitrulinuria e hiperamonemia (HHH)

Deficiencia de argininosuccinato liasa: resultados a largo plazo de los 13 pacientes detectados por cribado neonatal.
15/02/2011
La deficiencia de argininsuccinato liasa es un trastorno del ciclo de la urea que se puede presentarse en el período neonatal con encefalopatía hiperamonémica, o más tarde en la infancia con episodios de vómitos y retraso del crecimiento y el desarrollo. Características únicas de este trastorno son anomalías del cabello, hepatomegalia y la...