Monitorización de elementos traza en muestras de sangre de pacientes con errores congénitos del metabolismo (ECM)
Los pacientes con ECM intermediario pueden mostrar deficiencias de elementos relacionadas con el tratamiento dietético. Nuestro objetivo fue estudiar varios elementos [cobalto (Co), cobre (Cu), zinc (Zn), selenio (Se), manganeso (Mn), molibdeno (Mo) y magnesio (Mg)] en pacientes con ECM con y sin tratamiento dietético para comparar los resultados con los establecidos en una población pediátrica sana (92 sujetos).
Hemos estudiado 72 pacientes con ECM, con y sin dieta restringida en proteínas. El tratamiento dietético consistía en una dieta restringida en proteínas, suplementada con la fórmula especial dependiendo del defecto específico. Las muestras se han analizado mediante un espectrómetro de masas Agilent 7500ce-ICP. Se han observado diferencias significativas al comparar pacientes y controles solo para Se y Co (P < 0.0001) pero no para los demás elementos. La ingesta de Se (48 ±16 µg/dia) era más elevada que la recomendada (RDA).
Se concluye que los pacientes con ECM con restricción proteica mostraron valores de Se significativamente inferiores a pesar de de una suplementación correcta. Este indica que dichos pacientes deben ser monitorizados regularmente, al menos para este elemento.
The monitoring of trace elements in blood samples from patients with inborn errors of metabolism. Tondo M, Lambruschini N, Gomez-Lopez L, Gutierrez A, Moreno J, García-Cazorla A, Pérez-Dueñas B, Pineda M, Campistol J, Vilaseca MA, Artuch R. J Inherit Metab Dis 2010 Jan 6. Pendiente de publicación. Inborn Errors of Metabolism Unit, Clinical Biochemistry, Gastroenterology andNutrition Departments, Hospital Sant Joan de Déu, Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain.
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