Síndrome de hiperornitinemia, homocitrulinuria e hiperamonemia (HHH)
Es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos causado por una deficiencia del transportador de citrulina-ornitina a través de la membrana mitocondrial.
Clasificación:
Aminoacidopatías
Sinónimos:
Síndrome de HHH
Gen:
gen SLC25A15
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Receta para:
4
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