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En el presente estudio se describen las características clínicas y la investigación gen ética molecular del gen tirosina aminotransferasa ( TAT ) en una niña de Croacia con el síndrome de Richner-Hanhart, que presentaba principalmente fotofobia , hiperqueratosis de las palmas y las plantas de los pies y ligeras anormalidades neurológicas. El an...

Gemelos de quince meses de edad presentaron fotofobia y pseudodendritas bilaterales corneales y se sospechó una tirosinemia tipo II. Los niveles plasmáticos de tirosina eran elevados. Después de la terapia con dieta restringida en tirosina, las lesiones corneales se han resuelto. La queratitis bilateral pseudodendrítica puede ser la manifestación inicial o...

La epidemiología es la disciplina que estudia los determinantes de la enfermedad y el impacto de los factores implicados en su desarrollo, distribución y diseminación en la población. Por lo tanto una parte muy importante de la epidemiología de una enfermedad es la que establece las causas de la misma, su desarrollo y su transmisión , es lo que se denomina epidemiología analítica . Aunque...

La fiesta de carnaval tiene su origen en las antiguas fiestas paganas de invierno y siempre ha estado muy vinculada a la gastronomía. Igual que en Pascua o en Navidad, carnaval tiene también sus platos típicos en cada país. Pensando en hacer también especial esta época para los niños con un ECM , nuestra nutricionista Natàlia Egea , del servicio de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición del...