Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • Tirosinemia tipo 2

    Síndrome de Richner-Hanhart (tirosinemia tipo II): descripción de un caso de diagnóstico tardío con lesión corneal pseudodendrítica

    09/03/2014
    El Síndrome de Richner-Hanhart (tirosinemia tipo II) es un enfermedad rar autosómica recesiva asociada con altos niveles de tirosina en suero causada por la deficiencia de la enzima tirosina aminotransferasa . Se describe una paciente de 15 años de edad afecta de fotofobia y lagrimeo bilateral , que se inició durante la infancia. El examen microscópico revel...
  • Tirosinemia tipo 2

    Gran deleción en el gen TAT en un paciente con tirosinemia tipo II

    09/03/2014
    Una niña, nacida de padres españoles no relacionados, presentó a los 6 meses de edad fotofobia , queratitis, hiperqueratosis palmar y niveles plasmáticos elevados de tirosina , indicativo de tirosinemia tipo II. El análisis gen ético de tirosina aminotransferasa (TAT) reveló mutación heredada del padre c.1213delCinsAG en el codón 405...
  • Tirosinemia tipo 2

    Tirosinemia tipo II (síndrome de Richner-Hanhart): una mutación nueva en el gen TAT

    09/03/2014
    En el presente estudio se describen las características clínicas y la investigación gen ética molecular del gen tirosina aminotransferasa ( TAT ) en una niña de Croacia con el síndrome de Richner-Hanhart, que presentaba principalmente fotofobia , hiperqueratosis de las palmas y las plantas de los pies y ligeras anormalidades neurológicas. El an...
  • Tirosinemia tipo 2

    Síndrome de Richner-Hanhart detectado por cribado neonatal expandido

    09/03/2014
    El Síndrome de Richner-Hanhart ( tirosinemia tipo 2 ) es un error innato del metabolismo de la tirosina , que clínicamente se caracteriza principalmente por síntomas oculocutáneos, incluyendo opacidad corneal y queratosis palmoplantar. Los síntomas cutáneos por lo general se desarrollan después del primer año de vida. Presentamos un reci...
  • Tirosinemia tipo 2

    Pseudodendritas corneales aisladas como manifestación inicial de tirosinemia tipo II en gemelos monocigóticos

    06/03/2014
    Gemelos de quince meses de edad presentaron fotofobia y pseudodendritas bilaterales corneales y se sospechó una tirosinemia tipo II. Los niveles plasmáticos de tirosina eran elevados. Después de la terapia con dieta restringida en tirosina, las lesiones corneales se han resuelto. La queratitis bilateral pseudodendrítica puede ser la manifestación inicial o...
  • Tirosinemia tipo 2

    Mutaciones nuevas y recurrentes en el gen TAT en familias tunecinas afectadas con el síndrome de Richner-Hanhart

    06/03/2014
    La tirosinemia tipo II, también designada como la tirosinemia oculocutanea o Síndrome de Richner-Hanhart (RHS), es un trastorno autosómico recesivo muy poco frecuente. En el presente estudio, se describen las características clínicas y la investigación gen ética del gen de la tirosina aminotransferasa ( TAT ) en dos pacientes jóvenes, ambos...
  • Epidemiología de las enfermedades metabólicas hereditarias (ECM)

    Epidemiología de las enfermedades metabólicas hereditarias (ECM)

    04/03/2014
    La epidemiología es la disciplina que estudia los determinantes de la enfermedad y el impacto de los factores implicados en su desarrollo, distribución y diseminación en la población. Por lo tanto una parte muy importante de la epidemiología de una enfermedad es la que establece las causas de la misma, su desarrollo y su transmisión , es lo que se denomina epidemiología analítica . Aunque...
  • Póster Día de las Enfermedades Raras 2014. Foto: Rare Disease Day.

    El Día de las Enfermedades Raras 2014 se presenta con el lema "Juntos por una mejor atención"

    27/02/2014
    El 28 de febrero 2014 se celebra el séptimo Día Mundial de las Enfermedades Raras , coordinado por EURORDIS y organizado con las alianzas nacionales de enfermedades raras en 24 países europeos. En este día cientos de organizaciones de pacientes de más de 70 países de todo el mundo tienen previstas actividades de sensibilización con el lema Juntos por una mejor atención . Juntos por una mejor...
  • Madre jugando con su hija

    Qué son las estereotipias y cómo pueden afectar a mi hijo/a

    25/02/2014
    Las estereotipias son movimientos, posturas o voces repetitivos sin ningún fin concreto y que se pueden confundir fácilmente con, por ejemplo, los tics complejos. En la mayoría de los casos no requieren ningún tratamiento, así que hay que insistir en su caracter benigno. Suelen iniciarse antes de los 3 años y afectan sobre todo a las extremidades superiores. Se estima que entre el 3 y el 9% de...
  • Carnaval

    Sugerencias culinarias para un carnaval bien divertido

    25/02/2014
    La fiesta de carnaval tiene su origen en las antiguas fiestas paganas de invierno y siempre ha estado muy vinculada a la gastronomía. Igual que en Pascua o en Navidad, carnaval tiene también sus platos típicos en cada país. Pensando en hacer también especial esta época para los niños con un ECM , nuestra nutricionista Natàlia Egea , del servicio de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición del...

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