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Tirosinemia tipo II (síndrome de Richner-Hanhart): una mutación nueva en el gen TAT

Publicaciones científicas
09/03/2014

En el presente estudio se describen las características clínicas y la investigación genética molecular del gen tirosina aminotransferasa (TAT) en una niña de Croacia con el síndrome de Richner-Hanhart, que presentaba principalmente fotofobia, hiperqueratosis de las palmas y las plantas de los pies y ligeras anormalidades neurológicas.

El análisis de secuenciación del gen TAT reveló una nueva mutación con pérdida de sentido en homocigosis c.1250G> A (p.R417Q) en el exón 12, y con ello confirmó el diagnóstico clínico.

Aunque presentó los primeros síntomas en la infancia, no fue diagnosticado clínicamente hasta la edad de 8 años de tirosinemia de tipo II, iniciándose una terapia con dieta baja en tirosina y fenilalanina con éxito.

Todos los síntomas desaparecieron en 2-4 semanas. Desde entonces, hemos estado siguiendo a la niña hasta la actualidad por más de diez años. Ella está en buenas condiciones, y asiste al programa normal de la escuela secundaria.

Tyrosinemia type II (Richner-Hanhart syndrome): a new mutation in the TAT gene. Culic V, Betz RC, Refke M, Fumic K, Pavelic J. Eur J Med Genet 2011;54:205-8. University Hospital Split, Department of Pediatrics, Division for Medical Genetics, Spinčićeva 1, 21000 Split, Croatia.
Última modificación: 
10/03/2014
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