Síndrome de Richner-Hanhart (tirosinemia tipo II): descripción de un caso de diagnóstico tardío con lesión corneal pseudodendrítica
El Síndrome de Richner-Hanhart (tirosinemia tipo II) es un enfermedad rar autosómica recesiva asociada con altos niveles de tirosina en suero causada por la deficiencia de la enzima tirosina aminotransferasa.
Se describe una paciente de 15 años de edad afecta de fotofobia y lagrimeo bilateral, que se inició durante la infancia.
El examen microscópico reveló opacidades corneales circulares bilaterales en el cuadrante inferior y pequeñas lesiones dendríticas en el centro de las opacidades circulares. Los análisis de sangre mostraron un nivel de tirosina de 508 micromol/L (rango normal: 30-150).
En el examen dermatológico, se observó hiperqueratosis plantar y dermatitis seborreica, y se detectó retraso mental leve.
Un mes y medio después de la dieta restringida en tirosina y fenilalanina, su nivel de tirosina se redujo a 395 micromol/L, sus lesiones corneales cesaron, y se consiguió un alivio sintomático.
La tirosinemia tipo II se debe sospechar en los pacientes que demuestran signos dermatológicos, queratosis palmoplantar, especialmente asociada con lesiones corneales pseudodendriticas bilaterales que no responden a la terapia antiviral.
Richner-Hanhart syndrome (tyrosinemia type II): a case report of delayed diagnosis with pseudodendritic corneal lesion.
Iskeleli G, Bilgeç MD, Arici C, Atalay E, Oğreden T, Aydin A. Turk J Pediatr. 2011 Nov-Dec;53(6):692-4.
Department of Ophthalmology, Istanbul University Cerrahpaşa Faculty of Medicine, Istanbul, Turkey.
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