Gran deleción en el gen TAT en un paciente con tirosinemia tipo II
Una niña, nacida de padres españoles no relacionados, presentó a los 6 meses de edad fotofobia, queratitis, hiperqueratosis palmar y niveles plasmáticos elevados de tirosina, indicativo de tirosinemia tipo II.
El análisis genético de tirosina aminotransferasa (TAT) reveló mutación heredada del padre c.1213delCinsAG en el codón 405 que causa un codón de stop prematuro, y una deleción de herencia materna de 193kb que abarca el gen TAT completo y tres genes vecinos.
Es la primera deleción completa de TAT descrita en la tirosinemia tipo II hasta ahora.
A large TAT deletion in a tyrosinaemia type II patient.
Legarda M, Wlodarczyk K, Lage S, Andrade F, Kim GJ, Bausch E, Scherer G, Aldamiz-Echevarria LJ. Mol Genet Metab 2011;104:407-9.
Division of Metabolism, Paediatrics Department, 5ª D, Cruces Hospital, Plaza de Cruces s/n, 48903 Barakaldo, Vizcaya, Spain.
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