¿Cómo se diagnostica la hiperfenilalaninemia (PKU/HPA)?
En la mayor parte de países existe un Programa de Detección Precoz que permite detectar los recién nacidos que padecen una hiperfenilalaninemia en los primeros días de la vida, con objeto de aplicar un tratamiento precoz, antes de que se manifiesten los síntomas de la enfermedad grave (PKU).
Una vez detectados, los niños que muestran una alteración se remiten a un hospital de referencia para confirmar si la alteración es leve (HPA moderada) o grave (PKU) y realizar el diagnóstico diferencial con otras enfermedades muy poco frecuentes causantes de elevación de fenilalanina en sangre (defectos del metabolismo de las pterinas).
En caso de que sea grave se debe instaurar el tratamiento lo antes posible. El estudio de las mutaciones del gen PAH confirma el diagnóstico, mostrando mutaciones leves en el caso de tratarse de una HPA moderada.
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Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
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