Glosario: letra F
- facies tosca buscar término
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Aspecto de la cara característico con macrocefalia, raíz nasal hundida, labios, encías y lengua engrosados, dientes malformados.
- factores de la coagulación buscar término
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Proteínas de la sangre que participan en el proceso de su coagulación. Su defecto causa trastornos hemorrágicos.
- fallo hepático buscar término
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Incapacidad del hígado para llevar a cabo sus funciones metabólicas.
- fenilalanina buscar término
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Es un aminoácido esencial, molécula simple que forma parte de las proteínas. Abreviatura: Phe.
- fenilalanina hidroxilasa buscar término
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Enzima que transforma la fenilalanina en tirosina. En la fenilcetonuria (PKU) muestra una actividad deficiente. Abreviatura: PAH.
- fenilbutirato buscar término
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Fármaco huérfano que está indicado en los trastornos del ciclo de la urea, ya que permite reducir las concentraciones plasmáticas elevadas de amoníaco y de glutamina.
- fenilcetonas buscar término
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Derivados de la fenilalanina que se excretan en la fenilcetonuria cuando la fenilalanina plasmática se halla en concentraciones elevadas, en el diagnóstico o mal control de la enfermedad. Dan a la orina un olor especial a moho.
- fenilcetonuria buscar término
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Es un error congénito del metabolismo de la fenilalanina, causado por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Abreviatura: PKU.
- fenotipo buscar término
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El conjunto de características (físicas, bioquímicas, fisiológicas, psíquicas, etc) de un individuo que constituyen la expresión de sus genes, así como la influencia del entorno y la interacción entre ambas.
- ferritina buscar término
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Principal proteína plasmática almacenadora de hierro.
- fibroblastos buscar término
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Células del tejido conectivo. Son muy útiles en estudios de confirmación de un ECM.
- fibroelastosis endocárdica buscar término
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Afección cardíaca que se caracteriza por un engrosamiento difuso del endocardio ventrícular izquierdo y a veces también de la aurícula izquierda que puede ser consecuencia de diversas alteraciones del músculo cardíaco.
- fibrosis buscar término
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Formación excesiva de tejido conectivo fibroso en un órgano o tejido como consecuencia de un proceso reparativo o reactivo.
- fisioterapia buscar término
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Tratamiento mediante agentes físicos.
- flavin monooxigenasa 3 buscar término
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Enzima que oxida la trimetilamina a trimetilamina-óxido en el hígado. Su defecto causa la trimetilaminuria o síndrome de olor a pescado. Abreviatura: FMO3.
- flavin-adenindinucleótido buscar término
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Biomolécula derivada de la riboflavina (vitamina B2) que funciona como cofactor en varios tipos de oxidorreductasas. Abreviatura: FAD
- flavin-mononucleótido buscar término
- Biomolécula derivada de la riboflavina (vitamina B2) que funciona como cofactor en varios tipos de oxidorreductasas. Abreviatura: FMN
- flavinas buscar término
- Compuestos nitrogenados que forman parte de importantes metabolitos, como nucleótidos (FAD, FMN), vitaminas (riboflavina).
- flavoproteínas buscar término
- Proteínas que, para realizar su función, requieren un cofactor derivado de la riboflavina (vitamina B2), formado por un ácido nucleico unido a flavina: flavin-adenindinucleótido (FAD) o flavin mononucleótido (FMN).
- flavoproteínas transferidoras de electrones buscar término
- Proteínas que ceden electrones de los procesos de oxido-reducción catalizados por deshidrogenasas a la cadena de transporte electrónico mitocondrial (cadena respiratoria) Abreviatura: ETF.
- folato buscar término
- (Vitamina B9) Vitamina hidrosoluble del grupo B, que se encuentra principalmente en las hojas verdes de los vegetales.
- folatos buscar término
- Conjunto de derivados del folato, vitamina hidrosoluble del grupo B, que se encuentra principalmente en las hojas verdes de los vegetales.
- fondo de ojo buscar término
- Exploración no invasiva que se realiza durante la evaluación oftalmológica en la que se valora la imagen de la retina vista a través de la pupila dilatada.
- fosfatasas buscar término
- Grupo de enzimas cuya función es la separación de grupos fosfato de las proteínas, variando así el nivel de activación de las mismas. Su función es opuesta a la de las quinasas o cinasas.
- fosfatidilinositol (4,5) bifosfato 5-fosfatasa buscar término
- Enzima que controla la cantidad de 2-fosfoinosítidos que hay en la superficie celular y en otras superficies membranosas internas. Abreviatura: (PIP2).
- fosfoglicéridos buscar término
- Fosfolípidos compuestos por ácido fosfatídico y glicerol esterificado por dos ácidos grasos y un fosfato. Son componentes importantes de las membranas celulares.
- fosfolípidos buscar término
- Lípidos formados por una molécula de glicerol, al que se unen dos ácidos grasos y un fosfato. Son componentes importantes de las membranas celulares.
- fosfomanomutasa buscar término
- Enzima que transforma la manosa-6-fosfato en manosa-1-fosfato. Su deficiencia causa el defecto congénito de la glicosilación más frecuente: CDG tipo Ia.
- fosforilación oxidativa buscar término
- Vía metabólica principal de producción de energía en forma de ATP. Abreviatura: OXPHOS.
- fotofobia buscar término
- Intolerancia anormal a la luz que produce molestias e incluso dolor.
- fotosensibilidad buscar término
- Respuesta anormal del organismo a la luz solar u a otras radiaciones.
- fructosa buscar término
- Azúcar simple, que se une a la glucosa para formar sacarosa, que es el azúcar común.
- fructosa-1-fosfato buscar término
- Derivado del metabolismo de la fructosa que se acumulaen la deficiencia de aldolasa B causando la fructosuria hereditaria.
- fukutin-related protein buscar término
- Proteína glicosilada que se expresa en el músculo cardíaco, esquelético y en el cerebro y cuyo defecto de glicosilación causa una distroglicanopatía congénita. Abreviatura:FKRP.
- fukutina buscar término
- Proteína glicosilada que se expresa en el músculo cardíaco, esquelético y en el cerebro y cuyo defecto de glicosilación causa una distroglicanopatía congénita.
- fumaril acetoacetato hidrolasa buscar término
- Enzima del metabolismo de la tirosina que se halla deficiente en la tirosinemia tipo-1.
- funciones motoras buscar término
- Conjunto de habilitades que nos permiten estabilidad y movimiento y que se desarrollan y adquieren durante los primeros años de vida en el niño normal.
- función cognitiva buscar término
- Facultad para procesar información a partir de la percepción, el conocimiento adquirido (experiencia) y características subjetivas que permiten valorar la información. Comprende procesos como el aprendizaje, razonamiento, atención, memoria, resolución de problemas, toma de decisiones y procesamiento del lenguaje.
- fármacos huérfanos buscar término
- Son fármacos no obtenibles comercialmente por su elevado coste y bajo volumen de ventas.
- fórmula especial buscar término
- Mezcla de aminoácidos exenta en alguno de ellos que es precursor de la vía metabólica afectada por un determinado ECM. Se suplementa a veces con otro aminoácido que se halla deficiente en aquel ECM. Contiene también vitaminas, oligoelementos y sustancias antioxidantes para evitar deficiencias nutricionales.
- fórmulas elementales buscar término
- Son aquéllas en las que las proteínas se sustituyen por aminoácidos para facilitar su absorción.
- fórmulas especiales buscar término
- Mezclas de aminoácidos exentas en alguno de ellos que es precursor de la vía metabólica afectada por un determinado ECM. Se suplementa a veces con otro aminoácido que se halla deficiente en aquel ECM. Contienes también vitaminas, oligoelementos y sustancias antioxidantes para evitar deficiencias nutricionales.
- fórmulas semielementales buscar término
- Son aquellas en las que las proteínas se sustituyen por hidrolizados de proteínas para facilitar su absorción.
- fósforo buscar término
- Mineral presente en todas las células del organismo. Interviene especialmente en la formación y mantenimiento de los huesos.