Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Qué ocurre en el caso de un niño que nace con una enfermedad de Menkes?

¿Qué ocurre en el caso de un niño que nace con una enfermedad de Menkes?

El bebé puede nacer de forma prematura o con bajo peso al nacimiento, aunque también puede ser normal y no tener síntomas hasta las 6-8 semanas.

Cuando empieza a presentar síntomas suele tratarse de hipotonía (bajo tono muscular), convulsiones, hipotermia (temperatura corporal baja) y problemas para ganar peso. Se va desarrollando además microcefalia (el crecimiento de la cabeza es escaso).

Es característico el pelo de los pacientes, que resulta pobre y áspero, con un color rubio-grisáceo y que se fragmenta fácilmente (en la literatura anglosajona se ha llamado "kinky hair syndrome" por esto mismo).

La cara de los pacientes en ocasiones recuerda a un querubín, por las mejillas abultadas y la micrognatia (mentón hacia atrás).

Las manifestaciones neurológicas se deben a un progresivo daño en la sustancia gris (neuronas) cerebrales y cerebelosas. Las arterias también son un tejido que se altera, dando lugar a elongaciones y tortuosidades que pueden resultar en hemorragias (intestinales o cerebrales) de forma secundaria.

A nivel de los huesos es frecuente encontrar osteoporosis así como un desarrollo anormal de los huesos del cráneo.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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