¿Qué función tiene la PC?
La PC es una enzima hepática mitocondrial dependiente de biotina, que cataliza la formación de oxalacetato a partir de piruvato. Para ello requiere energía en forma de ATP y la activación por elevada concentración de acetil-CoA, que proviene de la oxidación de las grasas.
La neoglucogénesis se activa cuando se requieren elevadas concentraciones de glucosa, por ejemplo, durante el ayuno, situaciones catabólicas, fiebre, ejercicio intenso, etc…
¿Por qué se produce una deficiencia de PC?
Se produce una deficiencia de PC cuando dicha enzima no se forma correctamente. La proteína PC está determinada genéticamente (codificada). Cuando se produce una mutación (cambio estable y hereditario) en el gen PC que codifica esta enzima, ésta muestra alteraciones en su concentración o estructura que pueden alterar su función.
La deficiencia de PC muestra una herencia autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de mutaciones en el gen PC aunque no sufren los efectos de la deficiencia enzimática. Si ambos padres transmiten una mutación a niño, éste sufrirá una deficiencia de PC.
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Dieta equilibrada
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Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
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