¿Cómo se diagnostica una deficiencia de SSADH?
Se diagnostica por el análisis del perfil de ácidos orgánicos en orina y LCR, que muestra la elevada concentración de GHB, lo que determina que la enfermedad se conozca también como aciduria γ-hidroxibutírica. La demostración del defecto de actividad enzimática y el estudio mutacional del gen ALDH5A1 confirman la enfermedad y permiten el consejo genético y el diagnóstico prenatal.
Consejos
Actualidad
Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
Recursos
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