Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una deficiencia de SSADH?

¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una deficiencia de SSADH?

Las manifestaciones clínicas de la enfermedad son muy variables, con un amplio espectro de problemas neurológicos y psiquiátricos.

La mayoría de pacientes muestran una forma precoz. Desde la primera infancia, los niños pueden ser poco activos, con retardo del desarrollo motor, hipotonía generalizada, de predominio en los brazos y manos, retraso en la manipulación e hipo o hiperreflexia. Es muy común el retraso en el lenguaje expresivo. Algunos pacientes presentan convulsiones, ataxia, trastornos del sueño, con somnolencia diurna y síntomas como distonía, mioclonus y nistagmus.

Entre los problemas de conducta destacan el déficit de atención, hiperactividad, ansiedad, agresividad. Aunque las alteraciones de conducta son frecuentes (sobre todo a partir de la adolescencia), la deficiencia de SSADH se puede presentar a menudo como un cuadro de retraso mental inespecífico. En algunos pacientes, el retraso mental se asocia con problemas de conducta marcados (uno de los más comunes es el trastorno obsesivo-compulsivo).

Con la edad puede mejorar la marcha atáxica y el retraso del lenguaje, pero no los trastornos de conducta. Existen otras formas neurológicas más graves (encefalopatías más complejas que asocian hipersomnia, trastornos del movimiento, convulsiones, etc...).

La RM puede mostrar aumentos de señal en núcleos pálidos, atrofia de cerebelo y anomalías de la mielinización.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

Consejos

La cereza es una fruta roja (tipo drupa) que procede del cerezo, árbol de la familia de las rosáceas, del género Prunus . Existen dos especies principales de cerezos, el Prunus avium , que da cerezas dulces y de color rojo oscuro, y el Prunus cerasus , que da cerezas ácidas y de color rojo vivo. El...

Actualidad

Divulgación médica
Higiene bucal en las enfermedades metabólicas
El cuidado de la salud oral es importante y sobre todo en niños con algún tipo de limitación (física, mental, conductual…). La buena salud dental optimiza las posibilidades de una alimentación más adecuada, favorece el lenguaje y mejora el aspecto físico del paciente. Para ello son más importantes...

Dieta equilibrada

Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.

Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.

Recursos

  • Todas las personas somos distintas, por dentro y por fuera. Sí, unas son morenas y tienen las piernas largas; otras son rubias y redonditas; algunas tiene orejas pequeñas y otras, los ojos como platos.

    Eso es lo que podemos ver exteriormente. Pero en el interior de nuestro...

  • Una nueva aventura de la Pandilla Metabólica, en la que Annia, Tomás, Laura, Gabriel y Arnau tienen dos misterios para resolver.

    Desde hace un tiempo, la clase de al lado saca mucho mejores notas que ellos en los exámenes. Su profesora no está nada contenta y les echa...

  • La Pandilla Metabólica va haciendose mayor y ya han acabado sus estudios de secundaria. Laura y Ámbar han empezado sus estudios en la Escuela de Hostelería, su gran ilusión desde pequeñas.

    Pero al llegar se encuentran con que no...

  • Primeros Auxilios Fáciles

    La aplicación Primeros Auxilios Fáciles proporciona, de una manera clara y sencilla, conocimientos básicos y pautas concretas para aplicar medidas de primeros auxilios en caso de urgencia antes de...

  • Érase una vez un rey y una reina que deseaban tener un hijo y prometieron que darían a todos los pobres un saco de harina, una aceitera llena y una ollita de miel si su sueño se hacía realidad.

    Hecha esta promesa, el niño nació, y todos los pobres tuvieron su comida. Cuando el niño, de...