Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una deficiencia de SSADH?

¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una deficiencia de SSADH?

Las manifestaciones clínicas de la enfermedad son muy variables, con un amplio espectro de problemas neurológicos y psiquiátricos.

La mayoría de pacientes muestran una forma precoz. Desde la primera infancia, los niños pueden ser poco activos, con retardo del desarrollo motor, hipotonía generalizada, de predominio en los brazos y manos, retraso en la manipulación e hipo o hiperreflexia. Es muy común el retraso en el lenguaje expresivo. Algunos pacientes presentan convulsiones, ataxia, trastornos del sueño, con somnolencia diurna y síntomas como distonía, mioclonus y nistagmus.

Entre los problemas de conducta destacan el déficit de atención, hiperactividad, ansiedad, agresividad. Aunque las alteraciones de conducta son frecuentes (sobre todo a partir de la adolescencia), la deficiencia de SSADH se puede presentar a menudo como un cuadro de retraso mental inespecífico. En algunos pacientes, el retraso mental se asocia con problemas de conducta marcados (uno de los más comunes es el trastorno obsesivo-compulsivo).

Con la edad puede mejorar la marcha atáxica y el retraso del lenguaje, pero no los trastornos de conducta. Existen otras formas neurológicas más graves (encefalopatías más complejas que asocian hipersomnia, trastornos del movimiento, convulsiones, etc...).

La RM puede mostrar aumentos de señal en núcleos pálidos, atrofia de cerebelo y anomalías de la mielinización.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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