¿Tiene tratamiento la deficiencia de SSADH?
El objetivo principal del tratamiento es reducir las concentraciones de GHB. Para ello se utiliza el γ-vinil-GABA (vigabatrina), que inhibe la enzima GABA-T, impidiendo la degradación del GABA y la formación de GHB. Sin embargo, este tratamiento puede no mejorar significativamente los signos clínicos (ataxia, trastornos de atención, problemas de lenguaje).
Debe evitarse la administración de valproato, ya que induce el aumento de GHB e inhibe la actividad residual de SSADH.
Para el tratamiento sintomático de los trastornos de conducta se usan las benzodiacepinas, metilfenidato, otros agentes sedantes con efectos a nivel del sistema nervioso central, que pueden mejorar la agresividad, la agitación y las crisis. Sin embargo, con este tratamiento mejoran significativamente los signos clínicos (ataxia, atención, lenguaje) solo el 50% de los pacientes. Actualmente se hallan aun en ensayo clinico otros farmacos que pueden ser muy utiles.
La deficiencia de SSADH es una enfermedad neurológica que conlleva graves consecuencias para quien las padece. El diagnóstico precoz, tratamiento sintomático y buen control del estado nutricional pueden ayudar a estos pacientes.
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Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
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