Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH)

Es un error congénito del metabolismo de los neurotransmisores, que afecta la degradación del ácido γ-aminobutírico (GABA), causando la acumulación de un derivado del mismo, el ácido γ-hidroxibutírico (GHB).

Deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH)
Clasificación: 
Defectos de los neurotransmisores y neuromoduladores
Sinónimos: 
aciduria γ-hidroxibutírica / aciduria 4-hidroxibutírica
Gen: 
ALDH5A1

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