¿Cómo se diagnostican las MPS?
En la mayor parte de los tipos de MPS la presentación clínica es muy sugestiva de dicho grupo de enfermedades. La excreción aumentada de GAGs permite confirmar la sospecha y orientar el diagnóstico diferencial de los diferentes tipos de MPS, ya que excretan diversos GAGs (dermatán sulfato, keratán sulfato, heparán sulfato y condroitín sulfato).
La observación microscópica de extensiones de sangre y médula ósea de los pacientes muestra grandes vacuolas (lisosomas llenos de GAGs) en algunos tipos de MPS.
La demostración del defecto enzimático (leucocitos, fibroblastos o suero) confirman el diagnóstico de cada tipo de MPS y el análisis de mutaciones del gen correspondiente completa el estudio, permitiendo el consejo genético de las familias afectadas y diagnóstico prenatal.
Consejos
Actualidad
Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
Recursos
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