¿Cómo se diagnostica la deficiencia de sulfito oxidasa o de MoCo?
Se diagnostica mediante el análisis del plasma y la orina de los pacientes.
En el plasma se observa un aumento de sulfocisteína y taurina y una ausencia de cistina y homocisteína total. En la orina recién recogida se observa un aumento de sulfitos y las mismas alteraciones que en el plasma.
En la deficiencia de MoCo, se observa además una deficiencia de ácido úrico en suero y orina y una elevada excreción de xantina e hipoxantina en la orina.
La confirmación de la enfermedad requiere el estudio enzimático y genético, lo que permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal.
Consejos
Actualidad
Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
Recursos
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