¿Qué ocurre en la deficiencia de sulfito oxidasa o del cofactor MoCo?
En la deficiencia de sulfito oxidasa se acumulan sulfitos que no se pueden transformar en sulfatos para ser eliminados por la orina.
Si tiene lugar una deficiencia del cofactor MoCo, fallan las tres enzimas que dependen de él y se produce además una acumulación de xantina e hipoxantina y un defecto de ácido úrico.
¿Por qué se produce una deficiencia de sulfito oxidasa?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente (codificada).
Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo.
La deficiencia de actividad sulfito oxidasa se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen SUOX que codifica esta enzima y también puede producirse por mutaciones en los diversos genes implicados en la síntesis del cofactor MoCo [MOCS1 (deficiencia tipo A), MOCS2 (deficiencia tipo B), y GPHN.
Estas deficiencias son trastornos genéticos de herencia autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de mutaciones en este gen aunque no sufren los efectos de la deficiencia enzimática.
Si ambos padres transmiten la mutación a niño, éste sufrirá un defecto de sulfito oxidasa o MoCo hereditarios.
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