¿Cuáles son las posibilidades terapéuticas en la deficiencia de sulfito oxidasa o de MoCo?
Las posibilidades terapéuticas son escasas en el caso de la deficiencia aislada de sulfito oxidasa. En la deficiencia de MoCo la respuesta parece mejor.
Las opciones terapéuticas consisten en:
- La restricción proteica con dieta restringida en metionina y suplementada en cistina.
- Dextrometorfano, inhibidor del receptor de NMDA, para limitar la excitotoxicidad.
Actualmente se ha descrito una terapia de sustitución que parece eficaz para la deficiencia de MoCo tipo A (mutaciones en el gen MOCS1). Esta deficiencia causa la pérdida de monofosfato de piranopterina cíclica (cPMP), primer intermediario en la via de síntesis de MoCo. Mediante esta terapia de sustitución de sustrato, se restauran las actividades de las enzimas dependientes de MoCo y se detiene la neurodegeneración.
La deficiencia de sulfito oxidasa y la de MoCo son enfermedades neurometabólicas que conllevan graves consecuencias.
El diagnóstico precoz y tratamiento sustitutivo o sintomático pueden ayudar a estos pacientes.
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