Diagnóstico de la Alcaptonuria
La alcaptonuria se diagnostica en base a la sospecha clínica, bien por la coloración de la orina en una fase precoz de la enfermedad, bien por la sintomatología clínica.
Bioquímicamente se diagnostica por determinación del ácido homogentísico en plasma y orina. La confirmación genético-molecular es indispensable y permite el consejo genético de la enfermedad.
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