Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Manifestaciones clínicas de la Alcaptonuria

Las manifestaciones clínicas son básicamente las siguientes:

  1. La orina negra, que aparece ya desde el nacimiento y que puede llevar al diagnóstico precoz de la enfermedad antes de la aparición de los demás síntomas.

  2. Manifestaciones clínicas de la AKU
  3. La ocronosis o depósito de pigmento en tejido conjuntivo de los pacientes, al que da un aspecto negruzco. Puede acumularse en la piel (dermis) y glándulas sudoríparas y en estadios más avanzados incluso bajo las uñas, en la cara y las manos.

    En el ojo se localiza sobre todo en la esclera y córnea, aún cuando no causa pérdida de visión. Se deposita también en el oído externo, medio, interno y el cartílago de la oreja, que se vuelve grisáceo y cuya posterior calcificación produce dolor. También se pigmenta el cerumen.

  4. Se deposita en el tracto respiratorio causando una obstrucción leve al principio, que puede degenerar con el tiempo a obstrucción pulmonar grave.

  5. En el tracto genito-urinario puede causar obstrucciones, particularmente en la próstata en varones, con formación de cálculos a los que se añade pigmento. Se producen también obstrucciones renales por formación de cálculos.

  6. La deposición ocronótica en las válvulas cardíacas, endocardio e íntima de la aorta, se acompañan de murmullos cardíacos. En los casos más graves, la deposición ocronótica puede llegar a causar arteriosclerosis y requerir implantes de válvulas cardíacas.

  7. Se deposita en todas las articulaciones, causando artrosis en la rodilla, cadera, hombros y columna vertebral.

    Aunque se desconoce el proceso exacto, parece que el pigmento ocronótico sumado a la elevada concentración de ácido homogentísico se conjugan para modificar la molécula de colágeno (una molécula muy importante en la composición del cartílago).

    Con ello se desestructuran las fibras de colágeno y del tejido conectivo y se produce a la larga una degeneración progresiva e irreversible del cartílago, su calcificación y su ruptura, causando la artrosis de las articulaciones.
Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

Consejos

pescado azul
El pescado azul, también denominado pescado graso, es aquel con una proporción de grasa inserta entre los músculos mayor al 5%, a diferencia del pescado blanco que contiene un 2% de grasa. La denominación azul no atiende a criterios biológicos, sino nutricionales. Dentro de los pescados azules,...

Actualidad

Divulgación metabólica
Mutación. Imagen:HSJDBCN
23/07/2013
Muchas de las terapias innovadoras que se están desarrollando para las enfermedades de base genética, como los errores congénitos del metabolismo , tienen que ver con los tratamientos a nivel genético, ya sea insertando copias adecuadas de genes sin mutaciones , alterando la lectura de un gen...

Nutrición

Tomate rojo
1r plato
Dieta controlada en proteínas
Receta para: 
4
Hospital Sant Joan de Déu

Recursos

  • Todas las personas somos distintas, por dentro y por fuera. Sí, unas son morenas y tienen las piernas largas; otras son rubias y redonditas; algunas tiene orejas pequeñas y otras, los ojos como platos.

    Eso es lo que podemos ver exteriormente. Pero en el interior de nuestro...

  • Una nueva aventura de la Pandilla Metabólica, en la que Annia, Tomás, Laura, Gabriel y Arnau tienen dos misterios para resolver.

    Desde hace un tiempo, la clase de al lado saca mucho mejores notas que ellos en los exámenes. Su profesora no está nada contenta y les echa...

  • La Pandilla Metabólica va haciendose mayor y ya han acabado sus estudios de secundaria. Laura y Ámbar han empezado sus estudios en la Escuela de Hostelería, su gran ilusión desde pequeñas.

    Pero al llegar se encuentran con que no...

  • Primeros Auxilios Fáciles

    La aplicación Primeros Auxilios Fáciles proporciona, de una manera clara y sencilla, conocimientos básicos y pautas concretas para aplicar medidas de primeros auxilios en caso de urgencia antes de...

  • Cocina PKU

    Ayuda a Marc a combatir al Doctor Protein con tu tirachinas. Juega y aprende recetas y comida sana para PKU y dietas controladas en...