Tratamiento de la Alcaptonuria
El tratamiento clásico es sintomático, para prevenir o mejorar las complicaciones de la alcaptonuria. La administración de analgésicos y el ejercicio, así como la cirugía de reemplazamiento de rodillas y caderas y reparación de rotura de tendones mejoran el dolor y la actividad física de los pacientes.
La prevención de la acumulación de ácido homogentísico mediante la dieta restringida en los aminoácidos precursores (fenilalanina y tirosina), así como la administración de vitamina C para impedir la oxidación de ácido homogentísico a alcaptón, aunque disminuyen la excreción del ácido homogentísico, no previenen su acumulación en tejidos, por lo que su efectividad clínica es escasa.
No obstante, la descripción, validación y aprobación del tratamiento de la tirosinemia tipo 1 con NTBC o nitisinona, que es un potente inhibidor de la enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa, paso previo de la formación de ácido homogentísico en la vía de degradación de la tirosina, es un tratamiento de futuro prometedor.
El ensayo clínico realizado a 40 pacientes adultos mostró que reducía marcadamente la formación de ácido homogentísico, aún cuando su efecto clínico no resultó efectivo. No obstante, administrado en una fase precoz de la enfermedad y combinado con una restricción dietética de fenilalanina y tirosina para evitar la acumulación de este último aminoácido y sus consecuencias patológicas, se espera que pueda resultar efectivo.
Actualmente se está realizando un ensayo clínico con nitisinona.
La alcaptonuria es una enfermedad hereditaria que, no tratada, puede conllevar consecuencias no deseables. El diagnóstico temprano y la aplicación de las nuevas opciones terapéuticas pueden mejorar mucho la calidad de vida de los pacientes que la padecen.
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