¿Cuáles son las posibilidades terapéuticas en la hiperglicinemia no cetósica?
Hay que diagnosticar y tratar al paciente lo más precozmente posible.
El diagnóstico se basa en el análisis de aminoácidos en plasma y líquido cefalorraquídeo del paciente para cuantificar el aumento de glicina y valorar la relación entre el líquido cefalorraquídeo y plasma.
El tratamiento de la hiperglicinemia no cetósica se basa en:
- Restricción proteica.
- Eliminación de glicina mediante el uso de benzoato sódico oral.
- Vitaminas (ácido fólico y piridoxina para estimular al complejo GPS).
- Dextrometorfan, para limitar la excitotoxicidad.
La hiperglicinemia no cetósica es una enfermedad que conlleva graves consecuencias. El diagnóstico precoz y tratamiento sintomático pueden mejorar el confort de estos pacientes.
Consejos
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Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
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