¿Qué ocurre en la hiperglicinemia no cetósica?
La hiperglicinemia no cetósica puede producirse por defecto de una de las cuatro enzimas que intervienen en su degradación formando el complejo GCS.
¿Por qué se produce una deficiencia de actividad GCS?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente (codificada). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo.
La deficiencia de GCS se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en uno de los 4 genes que codifican las enzimas que forman el complejo.
Se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de mutaciones en uno de estos genes, aunque no sufren los efectos de la deficiencia. Si ambos padres transmiten una mutación al hijo, éste sufrirá una hiperglicinemia no cetósica.
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Dieta equilibrada
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Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
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