Información

Aciduria glutárica tipo 1

Diagnóstico de pacientes con ECM en el Atlas de Marruecos
06/05/2014
La ONG Nousol, que lleva a cabo una labor social, educativa y sanitaria en la región del Atlas Medio de Marruecos, ha identificado en esta región una población de niños con problemas neurológicos. Dada la frecuente consanguinidad en las poblaciones de origen árabe, se trata de una condición que comparten muchos niños de esta zona. Gracias a...
Proyectos de investigación del Hospital Sant Joan de Déu
06/05/2014
El grupo de la Unidad de Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu investiga los errores congénitos del metabolismo intermediario y energético, enfermedades neurometabólicas de expresión en el sistema nervioso central y enfermedades neuromusculares y neurogenéticas. Es una investigación orientada al paciente , ya que principalmente se abordan aspectos diagnósticos y de tratamiento, pero también...
El mango, un dulce símbolo de fertilidad y amor
29/04/2014
El norte de la India y Birmania son los territorios originarios del mango, una fruta que tiene gran presencia e importancia en las tradiciones y ritos hindúes. El mango representa la fertilidad y el amor y sus hojas y flores se utilizan habitualmente para decorar las puertas durante las celebraciones de bodas, cuando hay un nacimiento y otras fiestas religiosas hindúes . Con el paso del tiempo el...
Tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias con chaperonas farmacológicas (V/V)
15/04/2014
Las chaperonas farmacológicas constituyen una de las nuevas aproximaciones terapéuticas de futuro dentro de la Medicina genómica. Se basan en el uso de pequeñas moléculas que ayudan a las proteínas mutantes a adoptar la forma adecuada para realizar su función de forma correcta. Las chaperonas presentan grandes ventajas en relación con otros tratamientos usados tradicionalmente en las enfermedades...
La criptorquidia, el problema genital más común en niños
08/04/2014
La criptorquidia es el problema genital más común encontrado en pediatría. Literalmente significa testículo oculto y generalmente se refiere a un testículo no descendido o mal descendido. A pesar de su frecuencia, muchos aspectos de por qué se produce la criptorquidia no están bien definidos y siguen siendo controvertidos. Pero sí sabemos con seguridad que la criptorquidia no tratada puede tener...
Aprender a contar y a mantener la calma jugando
01/04/2014
En el proceso de crecimiento de niños y niñas hay situaciones de nervios que a veces no son tan fáciles de gestionar para ellos. Y también existen momentos de grandes avances, como el primer paso, la primera palabra o la primera ducha en solitario. Para unos momentos y otros hemos encontrado dos aplicaciones móviles muy divertidas y con las que los niños lo pasaran genial, además de aprender...
Investigación básica y aplicada en los errores congénitos del metabolismo
25/03/2014
La investigación es la actividad del hombre que se orienta a la obtención de nuevos conocimientos que permitan explicar los interrogantes y solventar los problemas del entorno mediante métodos científicos. Según el objetivo de la misma, se distingue la investigación básica y la aplicada: Investigación básica: tiene por objetivo ampliar el conocimiento científico fundamental , creando nuevas...
Día mundial de las enfermedades raras: tres millones de personas, una sola voz
11/03/2014
El pasado 28 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras , con actividades en lugares muy diversos del planeta para sensibilizar sobre estas enfermedades y, en concreto este año, sobre las necesidades y cuidados que requieren estos pacientes y sus familias. Os ofrecemos un resumen de la principal actividad realizada en Barcelona, a la que pudimos asistir, y algunas actividades...
Aciduria glutárica tipo 1

Hallazgos de resonancia magnética cerebral como clave diagnóstica importante en la aciduria glutárica tipo 1
06/03/2014
La aciduria glutárica tipo 1 es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia de glutaril- coenzima A deshidrogenasa , con la acumulación de ácidos glutárico, 3-hidroxiglutárico y glutacónico. El aumento de los niveles de glutarilcarnitina en sangre es la base para la identificación de los niños afectados por el...
Aciduria glutárica tipo 1

Cribado neonatal por espectrometría de masas para la aciduria glutárica tipo 1: un análisis de costo-efectividad
06/03/2014
Antecedentes La aciduria glutárica tipo I (GA-I) es un trastorno metabólico raro causado por deficiencia hereditaria de glutaril-CoA deshidrogenasa . A pesar de la gran importancia pronóstica del diagnóstico precoz y el inicio del tratamiento metabólico, así como el potencial ahorro de costes adicional en el futuro, sólo un número limitado...