Información

Aciduria glutárica tipo 1

Aciduria glutárica tipo I: evolución de los pacientes con diagnóstico precoz versus tardío
06/03/2014
Los pacientes con aciduria glutárica tipo 1 (GA-1) se pueden identificar por detección neonatal mediante espectrometría de masas en tándem. La evolución clínica de los pacientes detectados parece ser más favorable en comparación con los diagnosticados más tardíamente, aunque la evolución de largo plazo sigue siendo...
Aciduria glutárica tipo 1

Mecanismo del accidente cerebrovascular metabólico y hemorragia cerebral espontánea en la aciduria glutárica tipo I
06/03/2014
Antecedentes El llamado accidente cerebrovascular (ACV) metabólico es la rápida aparición de trastornos neurológicos centrales duraderos asociados a la descompensación de un trastorno metabólico subyacente. La aciduria glutárica tipo I (GA1) es un trastorno hereditario del metabolismo de la lisina y el triptófano que se presenta con ACV...
Epidemiología de las enfermedades metabólicas hereditarias (ECM)
04/03/2014
La epidemiología es la disciplina que estudia los determinantes de la enfermedad y el impacto de los factores implicados en su desarrollo, distribución y diseminación en la población. Por lo tanto una parte muy importante de la epidemiología de una enfermedad es la que establece las causas de la misma, su desarrollo y su transmisión , es lo que se denomina epidemiología analítica . Aunque...
El Día de las Enfermedades Raras 2014 se presenta con el lema "Juntos por una mejor atención"
27/02/2014
El 28 de febrero 2014 se celebra el séptimo Día Mundial de las Enfermedades Raras , coordinado por EURORDIS y organizado con las alianzas nacionales de enfermedades raras en 24 países europeos. En este día cientos de organizaciones de pacientes de más de 70 países de todo el mundo tienen previstas actividades de sensibilización con el lema Juntos por una mejor atención . Juntos por una mejor...
Sugerencias culinarias para un carnaval bien divertido
25/02/2014
La fiesta de carnaval tiene su origen en las antiguas fiestas paganas de invierno y siempre ha estado muy vinculada a la gastronomía. Igual que en Pascua o en Navidad, carnaval tiene también sus platos típicos en cada país. Pensando en hacer también especial esta época para los niños con un ECM , nuestra nutricionista Natàlia Egea , del servicio de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición del...
Qué son las estereotipias y cómo pueden afectar a mi hijo/a
25/02/2014
Las estereotipias son movimientos, posturas o voces repetitivos sin ningún fin concreto y que se pueden confundir fácilmente con, por ejemplo, los tics complejos. En la mayoría de los casos no requieren ningún tratamiento, así que hay que insistir en su caracter benigno. Suelen iniciarse antes de los 3 años y afectan sobre todo a las extremidades superiores. Se estima que entre el 3 y el 9% de...
Nos llaman del centro de Detección Precoz, ¿qué ocurre?
11/02/2014
La detección precoz neonatal , cribado neonatal o pesquisa neonatal es un programa de salud pública destinado a la detección temprana de enfermedades en las que el tratamiento temprano puede modificar la evolución de la enfermedad. El primer paso en este programa es la extracción de una muestra de sangre del recién nacido, procedimiento a menudo conocido como "prueba del talón" , ya que es de...
Registrar el caso de mi hijo oficialmente, ¿para qué?
04/02/2014
Un registro de pacientes es un fichero, documento o conjunto organizado de datos de salud de personas que padecen una enfermedad, ligada a una identificación personal de las mismas. La existencia de los registros de pacientes es fundamental para avanzar en la investigación en enfermedades raras , pero también lo es para poder organizar los recursos de atención sanitaria de las zonas que recogen...
III Curso para padres sobre el manejo del niño con discapacidad
29/01/2014
El 30 de enero se iniciará un curso para padres sobre el manejo del niño con discapacidad, organizado por el servicio de Rehabilitación del Hospital Sant Joan de Deú y con el apoyo del Espacio de Asociaciones y el Aula de Pediatría del centro. El curso está dirigido a padres y madres de niños menores de 18 años que presentan discapacidades...
El diagnóstico, la investigación y el tratamiento centran la reunión de familias en Sant Joan de Déu
21/01/2014
El pasado 18 de enero se celebró en el Hospital Sant Joan de Déu la XVI Reunión anual de carácter formativo dirigida a los pacientes y familiares con enfermedades metabólicas hereditarias, en la que el cribado neonatal y la nuevas opciones terapéuticas fueron dos de los temas destacados. En la primera parte, moderada por los Drs. Jaume Campistol (Hospital Sant Joan de Déu - HSJD) y Francesc...