Hallazgos de resonancia magnética cerebral como clave diagnóstica importante en la aciduria glutárica tipo 1

La aciduria glutárica tipo 1 es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia de glutaril-coenzima A deshidrogenasa, con la acumulación de ácidos glutárico, 3-hidroxiglutárico y glutacónico. El aumento de los niveles de glutarilcarnitina en sangre es la base para la identificación de los niños afectados por el cribado neonatal.

A pesar de la alta variabilidad, esta enfermedad se presenta generalmente con una encefalopatía aguda parecida a la encefalitis en la infancia o la niñez después de un período de desarrollo normal.

La secuela neurológica característica es un trastorno del movimiento complejo debido a una lesión estriatal bilateral aguda. Con frecuencia, la única alteración que precede al primer episodio es una macrocefalia progresiva.

Aunque los hallazgos de neuroimagen son bastante variables, el ensanchamiento de las fisuras de Silvio combinado con anomalías de los ganglios basales en un niño con macrocefalia debe hacer sospechar este diagnóstico.

Se describen dos pacientes en los que la macrocefalia fue el único síntoma que presentan y cuyo diagnóstico fue sugerido por los hallazgos de la RM cerebral.

Nuestro propósito es ilustrar el valor clínico de la neuroimagen en el diagnóstico de aciduria glutárica tipo 1, incluso antes de la aparición de los síntomas neurológicos, que es particularmente importante si el cribado neonatal no está disponible.